顱腦先天性畸形的影像表現

1、顱腦先天性畸形的影像表現,概 述,顱腦先天性畸形包括胎兒期或出生后神經組織或器官形成、成熟異常；出生時損傷及發(fā)育成長中產生的異常。表現為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細胞或分子水平功能異。,顱腦先天性畸形分類,神經管閉合障礙,神經管閉合不全顱裂腦膜（腦）彭出皮毛竇胼胝體發(fā)育異常顱內脂肪瘤Dandy-walker綜合癥阿-齊氏畸形,腦膜膨出和腦膜腦膨出,顱內結構經顱骨缺損疝出顱外腦膜膨出：膨出囊由軟腦膜和蛛網蟆組成，囊內

2、充滿腦脊液，不含腦組織。腦膜腦膨出：膨出囊內含腦組織、軟腦膜和蛛網蟆，有時尚包含部分擴張的腦室。[臨床] 顱蓋組 膨出軟組織腫塊 顱底組 眶、鼻、咽腫塊,腦膜膨出和腦膜腦膨出,[影像表現]CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊MR：腦脊液信號或腦組織信號疝囊；可伴有腦室牽拉、變形、擴張,前囟腦膜膨出,枕部巨大腦膜腦膨出,[病因]先天：宮內感染；缺血；遺傳后天：產期缺血、缺氧、外

3、傷[病理]胚胎早期：損傷嚴重，致完全缺如胚胎晚期：損傷輕，致部分缺如[臨床]許多患者無明顯癥狀；輕者：視、交叉覺障礙重者：智力低下、癲癇,胼胝體發(fā)育異常,[影像表現] 部分缺如：壓部常見，其次為嘴、體、膝部；胼胝體帶狀結構消失、變薄、中斷。 完全缺如：T1WI正中矢狀位顯示最佳，圍繞三腦室的腦溝呈放射狀；額角小，側腦室后角擴大，分離，顳角擴大；三腦室上升，位于側腦室間，常合并脂肪瘤。,胼胝體發(fā)育

4、異常,胼胝體完全性缺如,先天性菱腦發(fā)育異常，由小腦半球及蚓部發(fā)育不良，四腦室中、側孔閉鎖致四腦室囊性擴張和繼發(fā)梗阻性腦積水。,丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ）,[病理]小腦發(fā)育不良、缺如；后顱凹囊腫由擴張四腦室和大枕大池構成；竇匯、橫竇、天幕抬高；小腦、腦干、導水管受壓，腦積水[臨床]顱壓高；小腦共濟失調；痙攣性癱,丹-瓦氏畸形,[影像表現]后顱凹擴大、枕骨變??；小腦

5、蚓部缺如或縮??；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水,丹-瓦氏畸形,Dandy-walker畸形,阿-齊氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ）,小腦扁桃體經枕大孔疝入上頸段椎管內，可伴橋腦、延髓延長、扭曲與下疝.Ⅰ型 　小腦扁桃體疝入椎管，沒有延髓移位。Ⅱ型　小腦下蚓部疝入椎管，腦橋和延髓向下移位，　　　　第四腦室延長。Ⅲ型?、蛐筒⒏哳i部腦或脊髓膨出。Ⅳ型　小腦發(fā)育不。,Chiari Ⅲ,

6、[概述]無腦回、巨腦回、多小腦回、灰質異位、 腦裂畸形[神經元移行]胚胎2～6月[病因]不清。血管性；感染性；化學性,神經元移行異常,病理：無腦回畸形發(fā)生在妊賑8-14周期間,通常先移行神經元形成深部皮質,而淺表的皮質是后來移行的神經元所形成.如果后者不能穿越先期移行的神經元,就形成無腦回或巨腦回畸形. 臨床表現;預后不良,嚴重智力障礙,癲癇,肌張力低和顱面畸形分1-3型. 1型:無

7、腦回合并小頭畸形. 2型:平滑腦合并腦積水頭大畸形. 3型:孤立性無腦回畸形,有腦小畸形.,無腦回畸形和巨腦回畸形,影像表現,無腦回畸形典型表現為腦白質區(qū)域減少,腦皮質明顯增厚, 皮質內無腦溝,腦回形成(光滑腦). MRI可見伴腦積水，灰質移位，胼胝體發(fā)育異常，Dandy-Walker畸形等其它顱內畸形,是診斷本病最佳影像學方法．　　 巨腦回畸形是指病變較輕時，有少量淺腦溝存在，且腦溝間距增大，腦溝間形成寬而扁平腦回，

8、多位于大腦半球前部，而后半部仍為無腦回征象．,無腦回畸形,巨腦回畸形CT征象,,灰質移位是指神經元在異常部位聚集，是神經元在放射狀移行過程中終止．移位的灰質結節(jié)在室管膜下到皮質下均可發(fā)生，可孤立存在，也可與其他畸形并存．　　　病理和臨床　根據異位灰質分布形態(tài)和位置分為３型：１型為結節(jié)型，異位灰質呈結節(jié)狀分布于腦室旁，并突入腦室內．２型為扳層型，異位灰質不規(guī)則地分布于白質內．３型為帶狀型，異位灰質呈帶狀分布于白質內，或皮質內，也稱“雙

9、層皮質”．,灰質異位,[影像表現]異位灰質密度、信號與皮質相同，強化程度同皮質、無占位與水腫,灰質異位,灰質異位,腦裂畸形,本病因神經元移行早期階段發(fā)生基質形成障礙或成神經細胞未移行，導致部分腦組織完全不發(fā)育，形成貫穿于一側大腦的腦裂．　　　病理和臨床　典型病理表現為大腦皮質沿裂隙折入，深部室管膜與表面軟腦膜相融合形成軟腦膜室管膜縫（P-E縫），可單側或雙側發(fā)生．　　　根據裂隙形態(tài)分為開放型和融合型．開放型是指內折皮質分

10、離，裂隙間形成腔隙與腦室相溝通．融合型指裂隙兩側皮質靠近，裂隙呈閉合狀態(tài)．,腦裂畸形的裂缺形成在局部胚芽基質缺損部位，其后隨著大腦皮質發(fā)育和皮質被包埋的結果而形成裂缺,中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周圍皮質不規(guī)則增厚側腦室峰狀突起P-E縫,影像表現,開放型腦裂畸形并灰質異位,雙側開放性腦裂畸形,破壞性病變,積水性無腦畸形腦穿通畸形囊腫,[病因] 胚胎頸內動脈未發(fā)育或不良，大腦前、中動脈供血區(qū)的額、顳、頂葉腦

11、組織破壞，形成囊性結構[病理] 腦實質為巨大囊性結構代替[影像表現]一側或兩側額顳頂葉腦質部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在,積水性無腦畸形,積水性無腦畸形,,腦脊液在腦外異常的局限性積聚。[病因]原發(fā)性：蛛網膜先天發(fā)育異常所致。繼發(fā)性：多由外傷、感染、手術等原因所致。[病理]原發(fā)性與蛛網蟆下腔不相通。好發(fā)于側裂池?！　　　±^發(fā)性多與蛛網膜下腔相通，多見于鞍上池、　枕大池

12、。[臨床]無或癲癇、顱神經、顱骨受壓癥狀、體癥。,蛛網膜囊腫,影像表現,邊緣光滑、腦脊液密度與信號區(qū)，無強化；占位輕；顱骨變薄，外凸好發(fā)部位：外側裂池、大腦凸面、枕大池,蛛網膜囊腫(男 13歲),后顱窩蛛網膜囊腫,神經皮膚綜合征,神經纖維瘤病結節(jié)性硬化Sturge-Weber綜合征,神經纖維瘤病,分型：NF1型，NF2型　NF1（占90%以上）診斷標準:　1有6處或大于5mm的奶油咖啡斑。有一個叢狀的神經纖維瘤或

13、兩個以上任何類型的神經纖維瘤。兩個或兩個以上著色的虹膜錯構瘤。腋窩或腹股溝雀斑。視神經膠質瘤。一級膠質瘤骨損傷為特征性表現（蝶骨大翼發(fā)育不全）　NF2診斷標準：兩側聽神經腫塊。一級膠質瘤或單側第Ⅷ顱神經瘤。很少皮膚改變。,[影像表現]NF-1型NF-2型㈠CNS病變顱內神經腫瘤膠質瘤單、多發(fā)腦脊膜瘤叢狀神經纖維瘤脊神經多發(fā)神經鞘瘤其它髓內室管膜瘤、星形細胞瘤㈡脊柱異常,神

14、經纖維瘤病,神經纖維瘤?、蛐投喟l(fā)神經鞘瘤（累及三叉神經和7th and 8th顱神經）、多發(fā)腦膜瘤（累及大腦鐮和小腦幕）,,,,,,[病因]常染色體顯性遺傳；[病理]可能與神經元沿放射狀纖維移行紊亂多器官受累：腦、視網膜、腎錯構瘤，心臟腫瘤等[臨床]皮脂腺瘤、癲癇、智力低下,結節(jié)性硬化,影像表現,皮質表面多發(fā)膠質結節(jié)室管膜下多發(fā)膠質結節(jié)，可鈣化阻塞性腦積水伴巨細胞星形細胞瘤,,結節(jié)硬化,,結節(jié)性硬化室管膜下巨