小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征

1、小兒埃萊爾當(dāng)洛綜合征一概述小兒埃萊爾當(dāng)洛綜合征（EhlersDanlossyndromeEDS）或埃勒斯當(dāng)洛斯綜合征（EhlersDanlossyndrome），又稱(chēng)皮膚彈性過(guò)度（CutisHyperelastica）綜合征。臨床以皮膚及關(guān)節(jié)過(guò)度伸展，組織易于損傷，脆性增加及創(chuàng)傷不易愈合，血管脆性增加，眼部異常及內(nèi)臟器官異常為特征，是結(jié)締組織主要蛋白質(zhì)之一的膠原先天性代謝異常癥根據(jù)臨床特點(diǎn)與遺傳學(xué)特征，可以將本病分為11個(gè)亞型。二病因本

2、病病因目前尚不十分清楚，一般認(rèn)為是膠原原發(fā)性遺傳缺陷致膠原蛋白轉(zhuǎn)錄和翻譯過(guò)程缺陷或翻譯后各種酶缺陷使其合成障礙而引起。三臨床表現(xiàn)1.皮膚和血管脆弱皮膚輕度損傷即易撕裂，傷口愈合慢，皮下血管脆性增加，可發(fā)生各種疝如臍疝、腹股溝斜疝、裂孔疝等，肺部病變?nèi)绶纹屏?、氣胸、肺氣腫等，齲齒或牙周炎也可發(fā)生。四檢查血、尿、便常規(guī)檢查一般正常，凝血功能、血小板計(jì)數(shù)等檢查正常。血管脆性試驗(yàn)陽(yáng)性。影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)胃腸道、膀胱憩室，先天性心臟病，靜脈曲張及動(dòng)