萊施尼漢綜合征

1、萊施尼漢綜合征一概述萊施尼漢綜合征又稱雷尼綜合征，自毀容貌綜合征，屬于伴性隱性遺傳的先天性代謝病，臨床特點(diǎn)是男孩發(fā)病、智力低下，舞蹈狀手足徐動(dòng)、腦性癱瘓，強(qiáng)迫性自殘、攻擊性行為和高尿酸血癥等，小兒時(shí)期發(fā)生的嘌呤代謝異常。二病因萊施尼漢綜合征屬于伴性隱性遺傳的先天性代謝病，本綜合征由次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷，致嘌呤代謝異常，尿酸蓄積，次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶是嘌呤補(bǔ)救途徑的重要環(huán)節(jié)，它將次黃嘌呤和黃嘌呤轉(zhuǎn)化為核苷酸，次黃嘌呤核

2、苷酸（IMP）和鳥嘌呤核苷酸（GMP），LNS的遺傳學(xué)特征為X性連鎖隱性遺傳，母親為基因攜帶者，專侵犯男孩。三臨床表現(xiàn)臨床特點(diǎn)是男孩發(fā)病，有智力低下，手足徐動(dòng)，自殘，攻擊性行為和高尿酸血癥。3.痛風(fēng)可有泌尿道結(jié)石，晚期有痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，痛風(fēng)結(jié)節(jié)，巨細(xì)胞性貧血等，多發(fā)生于高尿酸血癥10～20年后，次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶完全缺失者，痛風(fēng)發(fā)病早，進(jìn)展迅速，兒童期并發(fā)痛風(fēng)可能發(fā)展為嚴(yán)重的殘疾，各關(guān)節(jié)均可受累，最常見足痛風(fēng)。4.其他咽下困難，