2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁
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文檔簡介

1、小兒阿姆斯特丹型侏儒一概述阿姆斯特丹型侏儒即deLangeⅠ綜合征，又名Amsterdam綜合征、BrachmanndeLange綜合征、CneliadeLangeⅠ綜合征等，為先天性異常性疾病，主要表現(xiàn)為患兒矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如濃眉，小頭并智能落后，肢體發(fā)育障礙，多發(fā)性畸形，胃腸道異常等。二病因病因未明，可能與遺傳有關(guān)。為一組無基因方面或?qū)俪Ｈ旧w顯性遺傳的先天性異常。三臨床表現(xiàn)凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別

2、的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，為侏儒。1.頭面部呈短頭或小短頭，面部及前額皮膚多毛，眉毛細(xì)長濃密，常精神發(fā)育遲滯，語匯有限或無語言。智力明顯低于正常人，并且有不同程度的聽力障礙。6.其他出生時(shí)體重低，需扶行或能獨(dú)行。面部及前額皮膚多毛，背部呈大理石色，口周蒼白、發(fā)紺。發(fā)育和體重明顯受影響。20%可有癲癇發(fā)作，運(yùn)動(dòng)障礙，肌肉缺如胸肌、肱二頭肌等缺如。可根據(jù)特殊面容、皮膚紋理變化，及其他臨床表現(xiàn)診斷。染色體、

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