小兒阿姆斯特丹型侏儒

1、小兒阿姆斯特丹型侏儒一概述阿姆斯特丹型侏儒即deLangeⅠ綜合征，又名Amsterdam綜合征、BrachmanndeLange綜合征、CneliadeLangeⅠ綜合征等，為先天性異常性疾病，主要表現(xiàn)為患兒矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如濃眉，小頭并智能落后，肢體發(fā)育障礙，多發(fā)性畸形，胃腸道異常等。二病因病因未明，可能與遺傳有關。為一組無基因方面或屬常染色體顯性遺傳的先天性異常。三臨床表現(xiàn)凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別

2、的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，為侏儒。1.頭面部呈短頭或小短頭，面部及前額皮膚多毛，眉毛細長濃密，常精神發(fā)育遲滯，語匯有限或無語言。智力明顯低于正常人，并且有不同程度的聽力障礙。6.其他出生時體重低，需扶行或能獨行。面部及前額皮膚多毛，背部呈大理石色，口周蒼白、發(fā)紺。發(fā)育和體重明顯受影響。20%可有癲癇發(fā)作，運動障礙，肌肉缺如胸肌、肱二頭肌等缺如?？筛鶕?jù)特殊面容、皮膚紋理變化，及其他臨床表現(xiàn)診斷。染色體、