2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、小兒糖原貯積?、蛐鸵桓攀鲂禾窃A積病Ⅱ型（GSDⅡ）即酸性麥芽糖酶缺陷病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由于缺乏酸性麥芽糖酶，因而在全身各組織中均出現(xiàn)大量糖原堆積，其主要癥狀為心力衰竭和肌肉無(wú)力，幼年時(shí)期即可死于心力衰竭。小兒糖原貯積?、蛐陀址QPompe病、Pompe綜合征、播散性糖原累積性心臟肥大、先天性心臟橫紋肌瘤、全身性糖原累積癥神經(jīng)肌肉型、糖原心綜合征等。二病因?qū)俪Ｈ旧w隱性遺傳也可

2、散發(fā)。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號(hào)染色體長(zhǎng)臂23區(qū)（17q23）。2型糖原貯積癥是由于常染色體上的一個(gè)隱性基因突變，造成l，4葡糖苷酶（酸性麥芽糖酶）（AMD）缺乏所致。不同程度心肥大，可有充血性心力衰竭。心電圖顯示高大QRS波和PR間期縮短，T波倒置，ST段改變，肝中度腫大。血糖、血脂及酮體正常?；純撼Ｔ?歲以內(nèi)死于心力衰竭或吸入性肺炎?？筛鶕?jù)尿內(nèi)酸性麥芽糖及中性麥芽糖缺乏確診。2.幼兒型起病稍晚，在嬰兒或幼兒期起病，病程進(jìn)

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