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文檔簡介
1、小兒糖原貯積?、餍鸵桓攀鲂禾窃A積?、餍停℅SDⅦ）是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常，多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。根據(jù)其臨床表現(xiàn)和生化異常的特征，可以分為12種類型。糖原貯積?、餍停℅SDⅦ）是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也較罕見。二病因小兒糖原貯積病Ⅶ型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。三臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)主要為肌肉無力，以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特征，需
2、要體能較大的劇烈運動，如提攜重物、快跑、上樓或攀登等均可造成肌痛、肌痙攣和肌僵硬；休息或減慢活動速度即可使癥狀緩解。癥狀嚴重與否與運動量大小和時間的長短成正比，一般多發(fā)生在四肢肌痛。無低血糖發(fā)作。除上述典型患兒外，另有較罕見的2種變異型：（1）嬰兒型嬰兒期即發(fā)病，患兒肌張力低下、肢體肌力差，表現(xiàn)為進行性肌病，常在4歲左右夭折。（2）成人型以慢性進行性肌乏力為特征，肌肉痛性痙攣和肌紅蛋白尿罕見。四檢查1.實驗室檢查實驗室檢查可見患兒血清肌
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