湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心進(jìn)修學(xué)習(xí)心得

1、- 1 -湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心進(jìn)修學(xué)習(xí)心得XXXX 年 2 月 10 日，承載著院領(lǐng)導(dǎo)和主任的厚望我來(lái)到了中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心、湖南中國(guó)遺傳醫(yī)學(xué)中心、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室開(kāi)始為期 3 個(gè)月的染色體病診斷及產(chǎn)前診斷的進(jìn)修學(xué)習(xí)。該中心傳承夏家輝院士1972 年制定的“建立先進(jìn)技術(shù)是基礎(chǔ)，服務(wù)于臨床是目的，通過(guò)特殊病例開(kāi)展基礎(chǔ)理論研究，由于在材料上獨(dú)特、在技術(shù)上先進(jìn)，其研究成果就能夠達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平，得到國(guó)內(nèi)外公認(rèn)，同時(shí)不斷提高了

2、教學(xué)與醫(yī)療水平。”的宗旨和 1995 年給中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室提出的“正直、責(zé)任、良心”的六字室訓(xùn)，做一個(gè)為人正直、有良心、對(duì)病人高度負(fù)責(zé)任的醫(yī)務(wù)工作者，給遺傳病患者及其家系成員提供國(guó)內(nèi)一流、國(guó)際水平的、實(shí)實(shí)在在地、直接、有實(shí)效和根本的科技服務(wù)。作為國(guó)內(nèi)權(quán)威的遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，該中心診斷實(shí)驗(yàn)室的硬件和軟件配置都很全面，擁有染色體分散儀、Leica 染色體自動(dòng)采集分析系統(tǒng)及多名經(jīng)驗(yàn)豐富的技術(shù)人員。外周血染色體標(biāo)本量可達(dá)每日

3、 60 例，羊水標(biāo)本可達(dá)10 例。另外這里還擁有染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)，染色體異常核型都由這里鑒定，我們血研室去年發(fā)現(xiàn)的異常核型46,XY,t(8;11)(q32;q23)就是其中一例。通過(guò)學(xué)習(xí)，我對(duì)遺傳病和染色體病的概念有了更加全- 3 -母、子女）中攜帶已知的或者可疑的染色體異常家系成員的染色體檢查、診斷；7、高齡孕婦胎兒染色體分析（孕婦年齡大于 30 歲，其胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高，如先天愚型即 21 三體綜合征的發(fā)生率隨著孕婦

4、的年齡而明顯增加，大于 25 歲為 1/1350；大于 35 歲為 1/260；大于 45 歲為 1/50，曾經(jīng)生育過(guò)先天愚型患兒的孕婦再出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)率增加 5-50 倍） ；8、腫瘤。幾乎所有的腫瘤都與一條或多條染色體異常相關(guān)，腫瘤組織的染色體檢查、診斷。3 個(gè)月的學(xué)習(xí)使我收獲頗豐，我不僅掌握了常規(guī)的細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，包括染色體 G 顯帶、C 顯帶、N 顯帶技術(shù)、羊水染色體的培養(yǎng)及染色體帶型分析等，還汲取了豐富的理論知識(shí)，更有幸參

5、加為期 2 周的臨床遺傳咨詢(xún)醫(yī)師的培訓(xùn)，多位教授的精彩授課使我開(kāi)闊了眼界，從基礎(chǔ)到臨床，從機(jī)制研究到臨床特征表現(xiàn)，對(duì)多種疾病的遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制及檢測(cè)手段有所了解。其中使我深有感觸的是從事染色體檢測(cè)尤其是涉及產(chǎn)前診斷的羊水染色體檢測(cè)的工作人員必須仔細(xì)認(rèn)真，嚴(yán)格遵守操作規(guī)范，這是因?yàn)槲覀兊臋z測(cè)報(bào)告是具有決定一個(gè)生命是否繼續(xù)的效力，容不得半點(diǎn)馬虎和差錯(cuò)，否則會(huì)給患者家庭帶來(lái)無(wú)限的痛苦和沉重的負(fù)擔(dān)。進(jìn)修回來(lái)后，在魏主任和同事的幫助下，我已將部分所