簡(jiǎn)介:染色體畸變CHROMOSOMALABERRATION,遺傳物質(zhì)的改變(一),主要內(nèi)容,一、染色體結(jié)構(gòu)變異果蠅唾腺染色體染色體結(jié)構(gòu)變異的類型缺失重復(fù)倒位易位,二、染色體數(shù)目的改變?nèi)旧w組與染色體倍性整倍體非整倍體人類染色體數(shù)目異常和疾病,主要內(nèi)容,一、染色體結(jié)構(gòu)的變異VARIATIONOFCHROMOSOMALSTRUCTURE,(一)果蠅唾腺染色體THECHROMOSOMESINSALIVARYGLANDOFFRUITFLIES,唾腺染色體SALIVARYGLANDCHROMOSOME存在于雙翅目昆蟲(chóng)幼蟲(chóng)消化道細(xì)胞的有絲分裂間期核內(nèi)一種巨大的染色體。,唾腺染色體的特征,1巨大性和伸展性果蠅幼蟲(chóng)的唾腺發(fā)育到一定階段后,細(xì)胞不再分裂,停留在間期,構(gòu)成了一個(gè)永久間期系統(tǒng)。唾腺細(xì)胞數(shù)目不增加,但細(xì)胞的體積增大,其中每條染色體的常染色質(zhì)區(qū)的核蛋白纖維不斷復(fù)制,成千上萬(wàn)條的核蛋白纖維平行而且精巧地排列形成寬而長(zhǎng)的帶狀物,故又稱多線染色體POLYTENECHROMOSOME。,2體聯(lián)會(huì)SOMATICSYNAPSIS由于體細(xì)胞同源染色體緊密地配對(duì)幾乎相互融合著,使得果蠅的唾腺染色體只有二倍體染色體數(shù)目的單元數(shù),每對(duì)染色體的著絲粒集中形成一個(gè)染色中心CHROMOCENTER,從染色中心伸出各染色體的臂。,,3具橫紋結(jié)構(gòu)區(qū)102、段AF唾腺染色體上有由染色質(zhì)濃縮而成致密的染色粒DNA被堿性染料深染的帶紋區(qū)BANDS,與擴(kuò)展的染色粒間DNA被淺染的間帶區(qū)INTERBANDS交替排列而成的橫紋。,4出現(xiàn)泡狀PUFF結(jié)構(gòu)核蛋白解離,環(huán)散開(kāi),DNA活躍轉(zhuǎn)錄區(qū)。,二染色體結(jié)構(gòu)變異的類型,缺失(DELETION)染色體丟失了一段,其上的基因也隨之丟失的現(xiàn)象。,染色體上基因數(shù)目的改變,重復(fù)DUPLICATION染色體上的某一片段出現(xiàn)兩份或兩次份以上的現(xiàn)象,使其上的基因也多了一份或幾份。,倒位(INVERSION)染色體上某一片段顛倒180O,其上的的基因順序重排。易位(TRANSLOCATION)一個(gè)染色體上的一段連接到另一條非同源染色體上,染色體上基因位置的改變,缺失(DELETION)染色體丟失了一段,其上的基因也隨之丟失的現(xiàn)象。,三缺失,1缺失的類型,,,,當(dāng)一條染色體的兩臂各有一次斷裂,有著絲粒的節(jié)段彼此重新連接,可以形成環(huán)狀染色體。又稱著絲粒環(huán)。,△缺失雜合體體細(xì)胞內(nèi)含有正常染色體及其缺失染色體的同源染色體(正常)(缺失)△缺失純合體某個(gè)體缺失染色體是成對(duì)的,在減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體配對(duì)時(shí),中間缺失雜合體出現(xiàn)缺失環(huán)(DELETIONLOOP),2缺失的細(xì)胞學(xué)效應(yīng),,,,,,,,,,A,B,C,D,E,F,丟失,,,,,A,B,C,E,F,D,正常染色體,,,A,B,C,D,,,A,B,C,F,末端缺失染色體,中間缺失染色體,,,,,,,A,B,C,D,,B,C,D,,A,,B,C,D,,A,,,A,B,C,D,E,F,,,A,B,C,F,,B,C,F,,A,,B,C,F,,A,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,A,B,,C,E,D,F,A,B,A,B,,C,F,F,D,E,C,丟失,,,,,,末端缺失雜合體及其聯(lián)會(huì),中間缺失純合體及其聯(lián)會(huì),末端缺失純合體及其聯(lián)會(huì),中間缺失雜合體及其聯(lián)會(huì),A,B,C,D,E,F,1大片段缺失在雜合體時(shí)是致死的,X染色體的缺失半合子一般也會(huì)致死。2假顯性PSEUDODOMINANCE如果缺失的部分包括某些顯性基因,使對(duì)應(yīng)的同源染色體上的隱性等位基因得以表現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象。,3缺失的遺傳學(xué)效應(yīng),EXAMPLE果蠅的缺刻缺失,MCCLINTOCK(1931)的玉米X射線輻射試驗(yàn)。,3缺失造成染色體畸變綜合癥,嬰兒啼哭如貓叫,一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。,貓叫綜合癥(第5號(hào)染色體短臂缺失),重復(fù)DUPLICATION染色體上的某一片段出現(xiàn)兩份或兩次份以上的現(xiàn)象,使其上的基因也多了一份或幾份。,(四)重復(fù),1、重復(fù)的類型,串聯(lián)重復(fù)TANDEMDUPLICATION重復(fù)片段緊接在固有的區(qū)段之后,兩者的基因順序一致,倒位串聯(lián)重復(fù)REVERSEDUPLICATION重復(fù)片段與固有片段銜接在一起,但重復(fù)片段中的基因排列順序相反,染色體的不等交換(UNEQUALCROSSINGOVER)如同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)不能準(zhǔn)確配對(duì),交換發(fā)生在不對(duì)應(yīng)的位置上,其結(jié)果使一條染色體具有重復(fù),而另一條染色體具有缺失。,2重復(fù)產(chǎn)生的原因,染色體重復(fù)與正常染色體聯(lián)會(huì)時(shí),會(huì)形成一個(gè)環(huán)狀突起,3重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng),1致死效應(yīng)比缺失緩和,當(dāng)重復(fù)區(qū)段大時(shí),也會(huì)影響個(gè)體的生活力2擾亂基因的固有平衡體系,4重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng),如果蠅的眼色遺傳紅色V對(duì)朱紅色V為顯性,說(shuō)明2個(gè)隱性基因的作用大于1個(gè)顯性等位基因,改變了原來(lái)一個(gè)顯性基因與一個(gè)隱性基因的關(guān)系。,黑腹果蠅X染色體上的棒眼BAR,B基因。棒眼基因?qū)σ吧偷膹?fù)眼呈不完全顯性,主要表型效應(yīng)是減少?gòu)?fù)眼中的小眼數(shù),使圓而大的復(fù)眼呈棒狀。棒眼是由于X染色體上一個(gè)小片段的串聯(lián)重復(fù)所造成。,3重復(fù)可產(chǎn)生特定的表型,如果蠅的棒眼遺傳,棒眼B約有68個(gè)小眼,正常復(fù)眼是由約790個(gè)小眼組成,超棒眼BB只有45個(gè)小眼。,,四倒位INVERSION,倒位(INVERSION)染色體上某一片段顛倒180O,其上的的基因順序重排。,1、倒位的類型,如果顛倒的片段包括著絲粒在內(nèi)的倒位,如果顛倒的片段不包括著絲粒在內(nèi)的倒位,倒位純合體的減數(shù)分裂完全正常,只是原來(lái)連鎖群的基因順序發(fā)生了改變,交換值也相應(yīng)發(fā)生改變。倒位雜合體①倒位片段小,倒位部分不配對(duì),其余配對(duì)②倒位片段很大,倒位部分反向與正常配對(duì),其余不配對(duì);③倒位片段適中配對(duì)形成倒位環(huán),2倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng),小范圍倒位,中等范圍倒位倒位環(huán),大范圍倒位,3倒位的遺傳學(xué)效應(yīng),倒位純合體,動(dòng)物多數(shù)致死、植物很少,果蠅中有大量倒位。,1交換抑制因子CROSSOVERREPRESSOR,C,倒位環(huán)內(nèi)非姊妹染色單體之間單交換,而交換的產(chǎn)物都帶有缺失或重復(fù),不能形成有功能的配子,因而好像交換被抑制了,或相當(dāng)程度地減少雜合子中的重組。故稱為“交換抑制因子”。,倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)是可以抑制或大大地降低基因的重組。,臂內(nèi)倒位雜合子中的交換抑制效應(yīng),臂間倒位雜合子中的交換抑制效應(yīng),2平衡致死系BALANCEDLETHALSYSTEM或永久雜種(PERMANENTHYBRID)利用倒位雜合體的交換抑制因子效應(yīng),以永久的雜合狀態(tài),同時(shí)保存兩個(gè)隱性致死基因的品系。,如果蠅顯性基因D展翅為隱性致死基因,,果蠅第2染色體上的顯性基因CY為隱性致死基因CY品系在其第2染色體的左臂存在倒位;右臂也有很大片段的倒位。,易位(TRANSLOCATION)一個(gè)染色體上的一段連接到另一條非同源染色體上,五易位INVERSION,1易位的類型,(1)相互易位(RECIPROCALTRANSLOCATION),(2)單向易位(SIMPLETRANSLOCATION),(3)同一染色體內(nèi)易位,(4)整臂易位,兩條非同源染色體之間整臂轉(zhuǎn)移或交換,(5)羅伯遜易位(ROBERTSONIANTRANSLOCATION)又稱著絲粒融合(CENTRICFUSION),2易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng),相互易位的純合體沒(méi)有明顯的細(xì)胞學(xué)特征,它們?cè)跍p數(shù)分裂時(shí)配對(duì)正常。易位雜合體,在粗線期,由于同源部分的緊密配對(duì)而出現(xiàn)了富有特征性的十字形圖象。,,,相鄰分離1,相鄰分離2,,相間分離,,,相鄰分離產(chǎn)生的配子都有重復(fù)和缺失,稱為不平衡配子。一般是致死的。,相間分離形成的配子都具有完整的染色體組,既沒(méi)有基因的重復(fù),也沒(méi)有缺失??纱婊?。,3易位的遺傳學(xué)效應(yīng),1.假連鎖PSEUDOLINKAGE兩對(duì)染色體上原來(lái)不連鎖的基因,如果靠近易位斷點(diǎn),由于相互易位雜合體總是以相間分離方式產(chǎn)生可育配子,其結(jié)果是,非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴(yán)重限制,出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象。非同源染色體上的基因在形成配子時(shí)相互不能自由組合的現(xiàn)象稱為假連鎖。,,,如果蠅的第2染色體上有褐眼基因BW,第3染色體上有黑檀體基因E,2易位容易導(dǎo)致腫瘤,位置效應(yīng)POSITIONEFFECT基因位置的改變引起個(gè)體表型改變的遺傳效應(yīng)?;ò咝臀恢眯?yīng)與異染色質(zhì)的影響有關(guān)。原來(lái)處于常染色質(zhì)區(qū)的基因,經(jīng)過(guò)易位而移到染色體的異染色質(zhì)區(qū)或其附近,引起這一基因的異染色質(zhì)化,使它的作用受到抑制,3易位造成花斑型位置效應(yīng)VARIEGATEDTYPEOFPOSITIONEFFECT,,雜合狀態(tài)時(shí)W/W應(yīng)表現(xiàn)為紅眼。如果某些細(xì)胞中處在常染色質(zhì)區(qū)的包括W的一段染色體易位到第4染色體的異染色質(zhì)區(qū),表現(xiàn)為紅、白兩種顏色的斑駁色眼,EXAMPLE果蠅,W白眼基因W紅眼基因,二、染色體數(shù)目的改變,一染色體組及其倍性,染色體組GENOME來(lái)自生物一個(gè)配子的全部染色體稱為一個(gè)染色體組。單倍體HAPLOID細(xì)胞內(nèi)含有一個(gè)完整染色體組的二倍體(DIPLOID)含有兩個(gè)染色體組的三倍體(TRIPLOID)四倍體(TETRAPLOIE)多倍體(PLOYPLOID超過(guò)兩個(gè)染色體組的,●一個(gè)染色體組所包含的染色體數(shù),在不同的種屬間不同。列表名稱X名稱X大麥屬7煙草屬12蔥屬8稻屬12高梁10,,,,,同一個(gè)染色體組的各個(gè)染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖基因群都彼此不同,但它的構(gòu)成一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的體系;缺少之一造成不育或變異。這是染色體組最基本的特征。,整倍體EUPLOID以染色體組為基礎(chǔ),成套改變?nèi)旧w數(shù)目后形成的個(gè)體。如N,2N,3N,4N,6N等非整倍體ANEUPLOID整倍體中缺少或額外增加一條或幾條染色體的變異類型。如2N1,2N2,2N1,2N2,2N11某些動(dòng)植物以祖先中的配子染色體數(shù)作為基數(shù),用“X”表示,如小麥中,各種小麥配子的染色體數(shù)目都是以7為基礎(chǔ)變化,則X7,二粒小麥異源四倍體2N4X28普通小麥異源六倍體2N6X42,,1、二倍體DIPLOID細(xì)胞內(nèi)含有兩套配子的染色體組。,二整倍體,2單倍體HAPLOID是指具有配子染色體數(shù)(N)的個(gè)體。①二倍體植物NX單元單倍體水稻、玉米的單倍體就是一倍體NX12、10。②多倍體生物N≠X多元單倍體普通煙草的單倍體是二倍體N2XTS24;普通小麥的單倍體是三倍體N3XABD21。,單倍體的形成,①天然如蜜蜂雄蜂由未受精的卵發(fā)生而來(lái)單倍體N7;雌蜂由受精卵發(fā)育而來(lái)二倍體2N14。②人工誘導(dǎo)如用子房或花粉培養(yǎng)。,高等植物單倍體的表現(xiàn),單倍體植物很小,生活力弱,完全不育(N10,可育配子1/210)。多倍體產(chǎn)生的單倍體也不育染色體不平衡。,單倍體通過(guò)加倍以后可以得到純二倍體雙單倍體,AMPHIHAPLOID??s短育種時(shí)間,保證基因純合存在,不會(huì)發(fā)生分離。,3多倍體POLYPLOID,多倍體POLYPLOID超過(guò)兩個(gè)染色體組的個(gè)體或細(xì)胞。1同源多倍體具有3個(gè)以上相同染色體組的細(xì)胞或個(gè)體。天然染色體加倍但未減數(shù)配子受精后形成,或核內(nèi)有絲分裂形成;人工體細(xì)胞加倍低溫、秋水仙素處理。,①同源多倍體的表型特征,同源四倍體染色體加倍,核和細(xì)胞體積增大,各器官加大;基因數(shù)量加大,產(chǎn)量增加。但也有相反情況。同源三倍體生活力強(qiáng),營(yíng)養(yǎng)器官茂盛,但高度不育。如天然的無(wú)子香蕉,人工的無(wú)子西瓜、甜菜、蘋果等,可大大提高林木、花卉、水果等產(chǎn)量。,煙草2倍體,4倍體和8倍體葉片表皮細(xì)胞的比較,2倍體和4倍體葡萄的比較,②同源多倍體減數(shù)分裂,同源三倍體三價(jià)體或二價(jià)體單價(jià)體,同源四倍體,各染色體都以四價(jià)體或二價(jià)體構(gòu)型出現(xiàn),配子可育;三價(jià)體和單價(jià)體染色體不平衡,配子不育。,2異源多倍體ALLOPOLYPLOID兩個(gè)及兩個(gè)以上的不相同的物種雜交,形成的雜種加倍以后形成的多倍體。,,TRITCUMMONOCOCUMAEGILOPSSPELTOIDES野生一粒小麥擬斯捭爾脫山羊草AA(2N14)BB(2N14)雜種AB加倍TDICOCCOIDESAESGUARROSA野生二粒小麥方穗山羊草AABB2N28DD2N14雜種ABD加倍TSPELTA斯捭爾脫小麥AABBDD2N42基因突變普通小麥,,,,,,A普通小麥形成示意圖,,B異源八倍體小黑麥小麥AABBDD黑麥RR→小黑麥AABBDDRR,2N8X5628Ⅱ,三非整倍體,非整倍體ANEUPLOID整倍體中缺少或額外增加一條或幾條染色體的變異類型。由二倍體減數(shù)分裂時(shí),其中的一對(duì)同源染色體不分離或提前分離形成N1或N1的配子。,雙體DISOMY正常的2N個(gè)體單體MONOSOMY二倍體中缺少了一條染色體2N1缺體NULLISOMY二倍體中缺少了一對(duì)同源染色體2N2雙單體DIMONOSOMY二倍體中缺少了兩條非同源染色體2N11三體TRISOMY二倍體中增加了一條染色體2N1雙三體DITRISOMY二倍體中增加了兩條非同源染色體2N11四體TETRASOMY二倍體中增加了一對(duì)同源染色體2N2,1單體和缺體,單體個(gè)體成活率低,可出現(xiàn)類似于假顯性的現(xiàn)象。,蝴蝶(2N1,受精卵第一次分裂丟失一條Y染色體所產(chǎn)生),小麥單體,用單倍體和雙體雜交可得21種單體。小麥單倍體有21條染色體,減數(shù)形成的配子只有N、N1可育,N1的卵細(xì)胞中所缺的可以是21條染色體中的任何一條。單體自交可得缺體2N2。,普通小麥N21缺體,利用單體和缺體可以進(jìn)行基因的染色體定位,P無(wú)眼?野生正常眼?F1正常眼?⊕F2正常眼無(wú)眼(31),證明無(wú)眼是隱性的,無(wú)眼與4CHR單體野生型交配,證明EY在第四染色體上,2三體,三體對(duì)個(gè)體的影響比單體小,增加這條染色體對(duì)生物體形態(tài)方面的影響因物種不同而異。,曼陀羅12種三體的不同果形,三體自交可產(chǎn)生雙體、三體、和四體。,四染色體數(shù)目異常與疾病,DOWN’SSYNDROME先天愚型,21三體綜合癥。PAUTAU’SYNDROME13三體綜合癥。EDWARDS’SYNDROME18三體綜合癥。,常染色體異常,,21三體綜合癥,性染色體異常,先天性卵巢發(fā)育不全綜合征45,XO;TURNER’SSYNDROME先天性睪丸發(fā)育不全綜合征47,XXYXYY綜合征,,KLINEFELTER綜合征有一對(duì)X染色體及一個(gè)Y染色體,核型為47,XXY。外貌男性,但不育(無(wú)精子產(chǎn)生),青春期乳房發(fā)育,胡須稀少,喉結(jié)不明顯,體力較弱。TURNER綜合征也稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,有一個(gè)X染色體。核型為45,XO。外貌女性,乳房不發(fā)育,身材矮小,面容呆板、智力發(fā)育遲緩,無(wú)生育能力。XYY綜合征有一個(gè)X染色體及兩個(gè)Y染色體,核型為47,XXY。患者外表男性,表型大多正常,可生育,但身材特別高大,性格受損,表現(xiàn)為極度不安定和不負(fù)責(zé);有暴力傾向。,本章小結(jié),,名詞解釋多線染色體、缺失、重復(fù)、倒位、易位、假顯性、交換抑制因子、平衡致死系或永久雜種、假連鎖、染色體組、整倍體、非整倍體果蠅唾腺染色體及特點(diǎn)巨大性和伸展性、體聯(lián)會(huì)、具橫紋結(jié)構(gòu)、出現(xiàn)泡狀PUFF結(jié)構(gòu)缺失的類型缺失的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)及遺傳學(xué)效應(yīng)重復(fù)的類型重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)及遺傳學(xué)效應(yīng)倒位的類型倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)及遺傳學(xué)效應(yīng)易位的類型易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)及遺傳學(xué)效應(yīng),一、染色體結(jié)構(gòu)變異,染色體組、單倍體、二倍體、三倍體、四倍體、多倍體、整倍體、非整倍體、雙體、單體、缺體、雙單體、三體、雙三體、四體同源多倍體的減數(shù)分裂異源多倍體的獲得途徑如何用單體和缺體進(jìn)行基因定位,二、染色體數(shù)目的改變,
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上傳時(shí)間:2024-01-05
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