簡(jiǎn)介：學(xué)校代碼10135論文分類(lèi)號(hào)學(xué)號(hào)20104016019研究生類(lèi)別全日制曲喜之孝尹貉犬乎碩士學(xué)位論文湘語(yǔ)族群體質(zhì)人類(lèi)學(xué)與人類(lèi)群體遺傳學(xué)研究THESTUDYONPHYSICALANTHROPOLOGYANDHUMANPOPULATIONGENETICSOFXIANGLANGUAGESGROUP學(xué)科門(mén)類(lèi)一級(jí)學(xué)科學(xué)科、專(zhuān)業(yè)研究方向申請(qǐng)人姓名指導(dǎo)教師姓名理學(xué)生物學(xué)動(dòng)物學(xué)人類(lèi)生物學(xué)李傳剛李詠蘭教授二。一三年六月六日內(nèi)蒙古師范大學(xué)碩士學(xué)位論文中文摘要湘語(yǔ)，又稱(chēng)湘方言或湖南話，是漢語(yǔ)的七大方言之一。主要分布在中國(guó)湖南省、以及臨近湖南的重慶市和廣西部分地區(qū)。湘語(yǔ)以長(zhǎng)沙話和雙峰話為代表。雙峰縣位于湘語(yǔ)分布區(qū)的中心地帶，具有湘語(yǔ)族群體質(zhì)特征很好的代表性。我國(guó)關(guān)于體質(zhì)人類(lèi)學(xué)的研究較多，大多集中在少數(shù)民族，但湘語(yǔ)族群體質(zhì)特征及群體遺傳學(xué)資料尚未見(jiàn)報(bào)道。本文從方言角度研究湘語(yǔ)族群的體質(zhì)特征及群體遺傳學(xué)特征。為此，于2010年LO月對(duì)雙峰縣城市漢族320例、甘棠鎮(zhèn)鄉(xiāng)村漢族410例成人進(jìn)行了活體觀察與測(cè)量以及25項(xiàng)人類(lèi)群體遺傳學(xué)指標(biāo)的調(diào)查。采用自編程序及SPSSL30、EXCEL2003、WINDOWSXP系統(tǒng)的畫(huà)圖等軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果如下1湘語(yǔ)族群大多有上眼瞼皺褶，無(wú)蒙古褶，窄型眼裂高度，超過(guò)半數(shù)人眼外角高于眼內(nèi)角，中等型鼻根高度、鼻翼高度、上唇皮膚部高度，直型鼻梁，顴部微弱突出，水平鼻基部，橫位鼻孔最大徑，寬型鼻翼寬，薄型紅唇，三角形耳垂，黑色型發(fā)色、眼色，淺色膚色。2男女性均以高頭型、闊頭型、闊面型、中鼻型、長(zhǎng)軀干型、寬肩型、寬骨盆寬型、矮胖型為主。除城市男性為矮型身材外，城鄉(xiāng)女性、鄉(xiāng)村男性均以中等身材居多。鄉(xiāng)村男性多為短頭型，城市男性和城鄉(xiāng)女性均為中頭型。鄉(xiāng)村男性多為中胸型，城市男性和城鄉(xiāng)女性均為寬胸型。城鄉(xiāng)男性多為中腿型，城鄉(xiāng)女性多為亞短腿型。3聚類(lèi)分析表明，湘語(yǔ)族群兼有我國(guó)蒙古人種北亞、南亞類(lèi)型族群共同的體質(zhì)特征。湘語(yǔ)族群12項(xiàng)圍度值總體隨年齡增加而呈現(xiàn)出先增大后減小的趨勢(shì)。城鄉(xiāng)女性各年齡組6項(xiàng)皮褶厚度值均比男性高。4湘語(yǔ)族群男性體型屬偏內(nèi)胚層的中胚層體型，女性體型屬于偏中胚層的內(nèi)胚層體型。59項(xiàng)頭面部群體遺傳學(xué)指標(biāo)中內(nèi)眥褶一額頭發(fā)際、鼻背側(cè)面觀一鼻孔形狀、額頭發(fā)際一上眼瞼皺褶彼此相關(guān)。7項(xiàng)不對(duì)稱(chēng)行為特征指標(biāo)中疊臂一扣手、疊腿一利手、利足一利手、起步一利手、起步一利足之間存在顯著相關(guān)。5項(xiàng)舌運(yùn)動(dòng)類(lèi)型指標(biāo)中卷舌、尖舌在性別間差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。翻舌一卷舌、翻舌一疊舌具有極顯著相關(guān)，尖舌一卷舌、尖舌一翻舌之間具有顯著相關(guān)。環(huán)食指長(zhǎng)在性別間差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。關(guān)鍵詞湘語(yǔ)族群，體質(zhì)人類(lèi)學(xué)，群體遺傳學(xué)

簡(jiǎn)介：學(xué)校代號(hào)10524學(xué)號(hào)21114022分類(lèi)號(hào)密級(jí)碩士學(xué)位論文高溫抑制紅肉獼猴桃果肉著色的高溫抑制紅肉獼猴桃果肉著色的相關(guān)相關(guān)基因及軟棗獼猴桃野生居群遺傳學(xué)研究因及軟棗獼猴桃野生居群遺傳學(xué)研究學(xué)位申請(qǐng)人姓名賴(lài)娟娟培養(yǎng)單位生命科學(xué)學(xué)院導(dǎo)師姓名及職稱(chēng)覃瑞教授王彥昌副研究員學(xué)科專(zhuān)業(yè)生物化學(xué)與分子生物學(xué)研究方向應(yīng)用生物技術(shù)PIGMENTATIONGENEABOUTINHIBITIONOFREDFLESHEDKIWIFRUITUNDERHIGHTEMPERATUREGEICDIVERSITYASSESSMENTOFWILDACTINIDIAARGUTAPOPULATIONSBYLAIJUANJUANBSHUBEIUNIVERSITY2010ATHESISSUBMITTEDINPARTIALSATISFACTIONOFTHEREQUIREMENTSFTHEDEGREEOFMASTEROFSCIENCEINBIOCHEMISTRYMOLECULARBIOLOGYINTHEGRADUATESCHOOLOFSOUTHCENTRALUNIVERSITYFNATIONALITIESSUPERVISPROFESSQINRUIASSOCIATEPROFESSWANGYANCHANGMAY2014

簡(jiǎn)介：安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文花斑癬的遺傳流行病學(xué)研究姓名何素敏申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別碩士專(zhuān)業(yè)皮膚病與性病學(xué)指導(dǎo)教師杜衛(wèi)東張學(xué)軍20060501安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文縮寫(xiě)詞PVSLEH2DFCSAGMZCIFIGT曲英文縮略詞表中文名稱(chēng)花斑癬系統(tǒng)性紅斑狼瘡遺傳度自由度皮質(zhì)醇增多癥雄激素同卵雙生可信區(qū)間圖表英文名稱(chēng)PITYRIASISVERSICOLORSYSTEMICLUPUSERYTHEMATOSUSHERITABLITYDEGREEOFFREEDOMCUSHINGSYNDROMEANDROGENICHORMONEMONOZYGOTICCONFIDENCEINTERVALFIGURETABJE

簡(jiǎn)介：骨質(zhì)疏松癥已經(jīng)成為世界上一個(gè)重要的健康問(wèn)題。低骨密度BONEMINERALDENSITY，BMD是骨質(zhì)疏松性骨折的主要危險(xiǎn)因子，與骨質(zhì)疏松癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)性大，所以它成為了骨質(zhì)疏松癥研究和診斷的重要替代表型。然而，骨密度不是骨質(zhì)疏松性骨折的唯一決定因素，骨結(jié)構(gòu)特征如大小，形狀，以及三維結(jié)構(gòu)也對(duì)骨的機(jī)械強(qiáng)度有重要影響。近年來(lái)發(fā)展了一些方法，可以利用雙能X射線吸收儀DXA測(cè)量的骨密度和骨大小值推算得出一些骨的幾何學(xué)和機(jī)械學(xué)性質(zhì)例如，骨直徑W、截面系數(shù)Z、截面面積CSA、皮質(zhì)厚度CT、骨內(nèi)徑ED和曲率BR，然而對(duì)骨幾何學(xué)參數(shù)的遺傳研究還較少。本研究的目的有兩個(gè)一方面，利用單因素方差遺傳分析在很大的白種人家系中估計(jì)股骨頸幾何學(xué)參數(shù)的遺傳率，并通過(guò)雙變量方差分析法估計(jì)它與身體組成體重、瘦體重之間的遺傳ΡG、環(huán)境ΡE和表型相關(guān)ΡP(pán)。另一方面，利用數(shù)量性狀傳遞不平衡檢測(cè)QTDT法在402個(gè)中國(guó)核心家系中檢測(cè)雌激素受體ΑERΑ基因的XBAⅠ多態(tài)以及骨鈣素BGP基因的HINDⅢ多態(tài)與股骨頸幾何學(xué)參數(shù)的關(guān)聯(lián)和連鎖。分析表明骨幾何學(xué)參數(shù)有顯著的遺傳決定P＜0001，遺傳率在050到060之間。顯著的家庭效應(yīng)表明一個(gè)家庭中的成員的W、CSA、CT、Z和BR受到了一些共同的家庭環(huán)境因子的作用，不過(guò)其效應(yīng)大小和遺傳率相比還是很小。除了W和體重之間的ΡE外，骨幾何學(xué)參數(shù)與體重、瘦體重之間的ΡE、ΡG和ΡP(pán)都顯著相關(guān)。值得注意的是，與體重相比，瘦體重與骨幾何學(xué)參數(shù)之間均表現(xiàn)出較大的遺傳相關(guān)和環(huán)境相關(guān)。另外，從相關(guān)系數(shù)的大小上看，身體組成和骨幾何學(xué)參數(shù)之間的ΡG一般都要比ΡE強(qiáng)除了BR和身體組成之間。這些數(shù)據(jù)說(shuō)明股骨頸的幾何學(xué)參數(shù)受到很強(qiáng)的遺傳決定。再者，還表明骨幾何學(xué)參數(shù)和體重、瘦體重之間有一些共享的遺傳和環(huán)境因子。我們還采用骨幾何學(xué)參數(shù)作為研究表型對(duì)中國(guó)核心家庭中的ERΑ基因的XBAⅠ多態(tài)以及BGP基因的HINDⅢ多態(tài)進(jìn)行關(guān)聯(lián)和連鎖研究。其中ERΑ基因多態(tài)在以往的研究中與肌肉力量也有影響肌肉力量可由瘦體重粗略表示、。我們發(fā)現(xiàn)該位點(diǎn)多態(tài)性與ED之間檢測(cè)到了微弱顯著的家庭內(nèi)關(guān)聯(lián)。同時(shí)在XBAⅠ多態(tài)與CSA、ED、CT、BR之間，以及HINDⅢ多態(tài)與BR之間檢測(cè)到了顯著的連鎖結(jié)果。

簡(jiǎn)介：青島大學(xué)碩士學(xué)位論文白血病細(xì)胞遺傳學(xué)改變及其臨床意義姓名劉洪軍申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別碩士專(zhuān)業(yè)兒科學(xué)（小兒血液）指導(dǎo)教師盧潔20050522青島大學(xué)碩士學(xué)位論文例異常核型45，XY，T821Q22Q22，IDER21Q10T821Q22；Q22DERT617P10Q10、46，XX，T1L；12P157；P137、46，XYT5；12Q23，Q13A15核型變化與預(yù)后的關(guān)系對(duì)接受正規(guī)治療的86例白血病患者進(jìn)行隨訪分析，正常36例，其中29例81％達(dá)緩解，6例21％復(fù)發(fā)，核型異常50例中34例68％達(dá)緩解，13例38％復(fù)發(fā)，經(jīng)卡方檢驗(yàn)，P005，兩組差異有顯著意義，表明核型正常組緩解率明顯高于核型異常組，復(fù)發(fā)率明顯低于核型異常組。能順利誘導(dǎo)緩解并持續(xù)完全緩解的見(jiàn)于正常核型、超二倍體、T15；17和部分T821易位。2～9個(gè)月死亡及復(fù)發(fā)的為一7月Q、T922、T411及某些復(fù)雜易位和出現(xiàn)核型演變者。16細(xì)胞遺傳學(xué)的動(dòng)態(tài)觀察對(duì)34例白血病患者進(jìn)行緩解后細(xì)胞遺傳學(xué)復(fù)查，正常核型10例，復(fù)查時(shí)仍表現(xiàn)為正常核型；異常核型24例，復(fù)查時(shí)有15例恢復(fù)正常核型，9例仍為異常核型，其中5例為T(mén)9；22，2例為T(mén)O；11，1例為T(mén)1；19。1例為7Q，均在1年內(nèi)復(fù)發(fā)并很快死亡。2、FISH結(jié)果21間期熒光原位雜交HSH27例患者中，有25例93％NI見(jiàn)85％以上有一黃一紅一綠色熒光雜交信號(hào)，證實(shí)T9；22易位出現(xiàn)BCR／ABL融合基因，高于細(xì)胞遺傳學(xué)檢查時(shí)PH染色體的陽(yáng)性率85％P005，與常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)方法相比，F(xiàn)ISH檢測(cè)CML的BCR／ABL融合基因具有簡(jiǎn)便、快速、靈敏、特異性強(qiáng)等優(yōu)點(diǎn)；224種DNA探針的組合IRISH技術(shù)，檢測(cè)了20例未知核型的MDS患者5／5Q。、7／7Q。、8、20Q。常見(jiàn)染色體異常，檢測(cè)出14例MDS患者有常見(jiàn)染色體異常，而CC檢測(cè)到10例，4例CC檢測(cè)為正常核型而FISH檢測(cè)存在小克隆染色體異常。上述結(jié)果表明FISH敏感性高于CC。結(jié)論L。采用常規(guī)顯帶技術(shù)，半數(shù)以上白血病患者可檢出克隆性染色體異常且主要為特異性染色體重排，對(duì)白血病的診斷分型、病情監(jiān)測(cè)和指導(dǎo)治療均有重要意義。2無(wú)論是細(xì)胞形態(tài)學(xué)，還是免疫學(xué)診斷都無(wú)法完全滿足白血病臨床預(yù)后的需要，而細(xì)胞遺傳學(xué)即染色體數(shù)量與質(zhì)量的改變，對(duì)白血病具有重要的臨床預(yù)后意義。染色體改變是影響白血病預(yù)后的獨(dú)立性因素。3與常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)相比，熒光原位雜交具有簡(jiǎn)便、快速、靈敏、特異性強(qiáng)等優(yōu)點(diǎn)，對(duì)于常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)是一種有效的補(bǔ)充手段，更利于FF缶床分型、預(yù)后的判斷及合理化療方案的選擇。碩士研究生劉洪軍兒學(xué)指導(dǎo)導(dǎo)師盧潔教授關(guān)鍵詞白血病惡性血液病骨髓增生異常綜合征慢性粒細(xì)胞自血病細(xì)胞遺傳學(xué)熒光原位雜交本實(shí)驗(yàn)屬863課題的一個(gè)子課題863計(jì)劃基金NO2001AA227071

簡(jiǎn)介：目的分析中國(guó)主要疫區(qū)狂犬病毒的遺傳學(xué)特征，了解中國(guó)狂犬病毒的流行株與目前使用的人用、獸用狂犬病疫苗株的差異，為有效控制狂犬病疫情提供科學(xué)依據(jù)。方法對(duì)20042005年采自我國(guó)狂犬病主要疫區(qū)河南、江蘇、湖南、廣西、貴州等5省的1074份犬腦、貓腦及其它組織樣品，以免疫熒光試驗(yàn)、酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)、反轉(zhuǎn)錄一巢式聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)檢測(cè)狂犬病毒抗原；陽(yáng)性樣品懸液接種鼠腦分離病毒；對(duì)病毒核蛋白、糖蛋白及偽基因克隆測(cè)序后以DNASTAR及MEGA生物信息學(xué)軟件進(jìn)行遺傳學(xué)分析。結(jié)果分離到20株狂犬病毒，序列分析表明20株病毒均為基因1型狂犬病毒；其中具有代表性的6株病毒與我國(guó)現(xiàn)在使用的各種疫苗在基因和蛋白質(zhì)水平上均存在不同程度的差異，與我國(guó)人用疫苗株CTN同源性較高；系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)表明，我國(guó)主要疫區(qū)的狂犬病毒與泰國(guó)、印度尼西亞、馬來(lái)西亞等東南亞狂犬病毒株處于同一分支。結(jié)論我國(guó)主要疫區(qū)宿主動(dòng)物狂犬病毒攜帶率為21％～51％；我國(guó)的狂犬病毒仍為基因1型狂犬病毒，可以明確分為三個(gè)基因亞型當(dāng)前狂犬病毒流行株與人用、獸用狂犬病疫苗株在基因和蛋白質(zhì)水平出現(xiàn)的多處變異可能會(huì)導(dǎo)致流行株毒力的增強(qiáng)以及疫苗對(duì)它們的保護(hù)效果降低。

簡(jiǎn)介：南開(kāi)大學(xué)碩士學(xué)位論文肝細(xì)胞癌中SOX17基因的表觀遺傳學(xué)研究姓名賈巖申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別碩士專(zhuān)業(yè)內(nèi)科學(xué)指導(dǎo)教師楊云生郭明洲20090508

簡(jiǎn)介：安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)多發(fā)性骨髓瘤細(xì)胞遺傳學(xué)異常及其意義姓名王鳳云申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別碩士專(zhuān)業(yè)內(nèi)科學(xué)（血液?。┲笇?dǎo)教師夏瑞祥20100501安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文3例不分泌型。11例D13S319缺失患者中，9例Ⅲ期，2例Ⅱ期；包括9例IGG型，1例IGA型，1例不分泌型。5例P53基因缺失患者中，4例Ⅲ期，1例Ⅱ期；5例均為IGG型。9例IGH基因重排患者中，7例Ⅲ期，2例Ⅱ期；包括5例IGG型，3例IGA型，1例不分泌型。采取Χ2檢驗(yàn)后5中染色體核型異常與分型、分期之間無(wú)明顯相關(guān)性（（P＞005）。5DEL13Q14患者Β2MG及骨髓漿細(xì)胞比例數(shù)均明顯高于無(wú)缺失患者（P＜005）IGH基因重排的患者骨髓漿細(xì)胞比例數(shù)均明顯高于無(wú)重排患者（P000），達(dá)統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著差異結(jié)論多發(fā)性骨髓瘤的細(xì)胞遺傳學(xué)多為復(fù)雜畸形，多同時(shí)累及結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常。RB1基因位點(diǎn)缺失和D13S319缺失兩種異常共存，DEL13Q14和17P13缺失具有密切聯(lián)系。根據(jù)研究中數(shù)據(jù)初步推斷RB1、D13S319與P53基因缺失以IGG型和處于Ⅲ期為主。13號(hào)染色體缺失和IGH基因的重排的患者，Β2MG及骨髓漿細(xì)胞比例數(shù)均明顯增高，提示兩種異常與不良的預(yù)后相關(guān)。由于本研究中正規(guī)治療的患者較少，未進(jìn)行有意義的統(tǒng)計(jì)學(xué)檢驗(yàn)細(xì)胞遺傳學(xué)改變和生存時(shí)間關(guān)系。需進(jìn)一步擴(kuò)大樣本量進(jìn)行檢測(cè)。對(duì)于初診及病程中的MM患者需進(jìn)行常規(guī)染色體和FISH檢查，評(píng)估其預(yù)后，核型異常的患者預(yù)后較差，尤其是DEL13Q14和17P13缺失患者。關(guān)鍵詞多發(fā)性骨髓瘤原位熒光雜交染色體異常

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簡(jiǎn)介：大學(xué)學(xué)位論文原創(chuàng)性聲明本人呈交的學(xué)位論文是本人在導(dǎo)師指導(dǎo)下，獨(dú)立完成的研究成果。本人在論文寫(xiě)作中參考其他個(gè)人或集體己經(jīng)發(fā)表的研究成果，均在文中以適當(dāng)方式明確標(biāo)明，并符合法律規(guī)范和廈門(mén)大學(xué)研究生學(xué)術(shù)活動(dòng)規(guī)范試行。另外，該學(xué)位論文為孿喜花課題組的研究成果，獲得巷軌課題組經(jīng)費(fèi)或?qū)嶒?yàn)室的資助，在盔競(jìng)揮實(shí)驗(yàn)室完成。請(qǐng)?jiān)谝陨侠ㄌ?hào)內(nèi)填寫(xiě)課題或課題組負(fù)責(zé)人或?qū)嶒?yàn)室名稱(chēng)，未有此項(xiàng)聲明內(nèi)容的，可以不作特別聲明。聲明人簽名層H災(zāi)州5年S月F7日縮略語(yǔ)索引縮略語(yǔ)英文全名BETBROMODOMAINANDEXTRATERMINALHCCHEPATOCELLULARCARCINOMABRD2／3／4BROMODOMAINCONTAININGPROTEIN2／3／4DMSODIMETHYLSULPHOXIDEYAPLYESASSOCIATEDPROTEIN1PIPROPIDIUMIODIDEBCL2BCELLLYMPHOMA2PARP‘POLYADPRIBOSEPOLYMERASE1CMYCVMYCAVIANMYELOCYTOMATOSISVIRALONCOGENEHOMOLOGFOSLLFOSLIKEANTIGEN1CHXCYCLOHEXIMIDEFROMMICROBIALDOTLLDOTLLIKEHISTONEH3K79METHYLTRANSFERASEH3K79ME2HISTONEH3DIMETHYLLYS79

簡(jiǎn)介：骨質(zhì)疏松癥是一種發(fā)病率高且危害嚴(yán)重的骨骼系統(tǒng)相關(guān)的復(fù)雜疾病，低骨密度BMD是其重要的風(fēng)險(xiǎn)因子。大量的研究表明BMD的變異受到很強(qiáng)的遺傳影響。身高的遺傳率一般大于50﹪，是較高遺傳率的人類(lèi)復(fù)雜性狀之一。身高、體重、BMD和骨大小均受到遺傳因子、環(huán)境因子以及它們之間相互作用的影響。在人群的骨表型關(guān)聯(lián)研究中通常采用身高和體重去校正作為表型。本研究的目的1采用數(shù)量傳遞不平衡檢測(cè)QTDT法，對(duì)157個(gè)白種核心家庭的665個(gè)樣本，進(jìn)行雌激素受體ΑERΑ基因包括PVUⅡ和XBAⅠ、Α2巰基糖蛋白AHSG基因包括NLAⅢ和SACL、和轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子Β1TGFΒ1基因包括單個(gè)的分子標(biāo)記和由每個(gè)基因內(nèi)的分子標(biāo)記構(gòu)建的單體型與腰椎和整個(gè)髖部的關(guān)聯(lián)和連鎖分析；2在79個(gè)白科擴(kuò)展家系的1816個(gè)樣本中，采用SOLAR對(duì)身高的兩個(gè)侯選區(qū)域6Q2425和7Q31336進(jìn)行連鎖排除分析；3在292個(gè)中國(guó)核心家庭的931個(gè)年齡范圍為1979歲的樣本中，采用雙變量數(shù)量遺傳分析法對(duì)骨表型與人體測(cè)量指標(biāo)身高和體重的遺傳和環(huán)境相關(guān)性展開(kāi)研究。本研究結(jié)果1家庭內(nèi)關(guān)聯(lián)存在于腰椎BMD和AHSG基因的NLAⅢP0036多態(tài)位點(diǎn)、腰椎BMD和AHSG基因的SACⅠP0005多態(tài)位點(diǎn)、髖部BMD和TGFΒ1基因的BSTUⅠP0035多態(tài)位點(diǎn)、腰椎BMD和AHSG基因的單體型NSP0009和單體型NSP0012間。陽(yáng)性的家庭內(nèi)關(guān)聯(lián)通過(guò)了1000次的置換檢驗(yàn)；26Q2425區(qū)域被排除對(duì)身高擁有10﹪或更大的作用大小P值＜00005，7Q31336被排除對(duì)身高擁有5﹪或更大的作用大小P值＜000183體重和腰椎BMD、髖部BMD、腰椎骨大小和髖部骨大小間存在顯著性意義的遺傳相關(guān)，遺傳相關(guān)系數(shù)分別為050P＜001、045P＜001、036P002和038P＜001。同樣的，身高和腰椎BMD、腰椎骨大小和髖部骨大小存在顯著性意義的遺傳相關(guān)，遺傳相關(guān)系數(shù)分別為030P002、054P＜001和058P＜001。僅在身高和腰椎骨大小P＜0001與體重和髖部BMDP002間存在顯著性意義的環(huán)境相關(guān)性。

簡(jiǎn)介：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院博士學(xué)位論文基于突觸可塑性異常假說(shuō)的重性精神障礙易感基因的分子遺傳學(xué)研究姓名張娟申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別博士專(zhuān)業(yè)生物化學(xué)與分子生物學(xué)指導(dǎo)教師沈巖許琪20090501北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院博士學(xué)位論文中文摘要常用的反映認(rèn)知功能的3個(gè)神經(jīng)心理測(cè)驗(yàn)19項(xiàng)對(duì)50例重性精神障礙患者精神分裂癥和抑郁癥和50例對(duì)照進(jìn)行測(cè)定，比較患者組與對(duì)照組的認(rèn)知功能，結(jié)果表明重性精神障礙患者存在明顯的認(rèn)知缺陷，包括智力、記憶和執(zhí)行功能。之后結(jié)合依賴(lài)NMDAR的U甲通路上的14個(gè)候選基因，進(jìn)行認(rèn)知功能障礙的數(shù)量性狀遺傳學(xué)分析，結(jié)果表明AKTL，BDNF，CNTF，DISCL，EGF，G72，NOSL，NTF3和PSEN2與重性精神障礙患者的認(rèn)知功能缺陷相關(guān)。在本部分工作中G72基因和PSEN2基因再次被檢出；AKTL，BDNF，CNTF，DISCL，EGF，NOSL和NTF3在上一部分未發(fā)現(xiàn)與精神分裂癥相關(guān)，而以認(rèn)知功能為內(nèi)表型進(jìn)行研究，得到陽(yáng)性結(jié)果，說(shuō)明內(nèi)表型具有較高的靈敏性和檢出率。通過(guò)我們的研究，說(shuō)明依賴(lài)NMDAR的LTP通路與重性精神障礙的易感性相關(guān)；以認(rèn)知功能作為內(nèi)表型，可以提高重性精神障礙認(rèn)知功能缺陷易感基因的檢出率。這些結(jié)果有可能為重性精神障礙的發(fā)病機(jī)制提供新的線索。關(guān)鍵詞重性精神障礙；突觸可塑性；病例一對(duì)照研究；長(zhǎng)時(shí)程增強(qiáng)；認(rèn)知功能缺陷3

簡(jiǎn)介：目的貓叫綜合征CRIDUCHATSYNDROME，CDCS，MIM123450是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失所致的染色體缺失綜合征，又稱(chēng)為5P部分單體綜合征，是最常見(jiàn)的染色體缺失綜合征之一。典型的CDCS患者的臨床表型包括出生后單調(diào)的貓叫樣哭聲、滿月臉、寬眼距、低耳位、小下頜、高額弓、低出生體重、嚴(yán)重的智力落后、肌張力低等，并可能伴有先天性心臟病、牙齒異常等多種復(fù)雜的表型。CDCS的核型亦有多種類(lèi)型，可以分為新發(fā)生的5P末端缺失或者中間缺失，或者源于父母的平衡易位，還有部分為罕見(jiàn)的復(fù)雜異常。臨床表型的復(fù)雜性及核型的多樣性，使得人們對(duì)于CDCS的認(rèn)識(shí)尚不清楚，對(duì)于CDCS的預(yù)防策略沒(méi)有明確的方式。為了提高對(duì)CDCS的認(rèn)識(shí)及診斷和預(yù)防水平，本研究收集了17個(gè)CDCS家系，應(yīng)用分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)確診CDCS患者的核型，并對(duì)其中9個(gè)患者進(jìn)行了芯片檢測(cè)，探討染色體缺失區(qū)域大小與臨床表型的關(guān)系，為克隆斷裂位點(diǎn)、分析5P微缺失的分子機(jī)制打下基礎(chǔ)。同時(shí)回顧性分析患者母親妊娠時(shí)的情況，探究常規(guī)的監(jiān)測(cè)能否預(yù)警妊娠CDCS，結(jié)合產(chǎn)前診斷技術(shù)，分析CDCS的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。方法對(duì)17個(gè)CDCS患者及其父母進(jìn)行G顯帶核型分析。應(yīng)用貓叫綜合征關(guān)鍵區(qū)基因位點(diǎn)特異性探針、TEL5P5Q探針進(jìn)行熒光原位雜交FLUESCENCEINSITUHYBRIDIZATION，F(xiàn)ISH檢測(cè)患者及其父母。用SNPARRAYSINGLENUCLEOTIDEPOLYMPHISMBASEDARRAYSSNPARRAY技術(shù)對(duì)9個(gè)患者進(jìn)行全基因組DNA進(jìn)行掃描分析?；仡櫡治?7個(gè)家庭在妊娠貓叫綜合征胎兒時(shí)的妊娠情況。對(duì)6個(gè)曾經(jīng)生育過(guò)CDCS患者的孕婦，應(yīng)用羊膜腔穿刺獲取羊水細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行宮內(nèi)產(chǎn)前診斷。結(jié)果核型分析發(fā)現(xiàn)13個(gè)患者為單純的5號(hào)染色體短臂末端缺失2個(gè)患者攜帶一條源于5P和18P易位而來(lái)衍生的5號(hào)染色體1個(gè)患者攜帶一條源于5P和11Q易位而來(lái)衍生的5號(hào)染色體1個(gè)患者發(fā)生同一條5號(hào)染色體末端缺失和臂間倒位。在這17例CDCS中，15例為新發(fā)生的突變，2例為母源的相互易位，未見(jiàn)中間缺失的CDCS患者。SNP芯片檢測(cè)的9例CDCS缺失長(zhǎng)度不一，其中1例有新發(fā)生的18號(hào)染色體短臂部分重復(fù)，該變異由于片段較小而沒(méi)有被G顯帶技術(shù)檢測(cè)出。對(duì)這17例貓叫綜合征病歷進(jìn)行回顧分析，胎兒期母血產(chǎn)前篩查指標(biāo)未見(jiàn)異常，產(chǎn)檢除胎兒宮內(nèi)發(fā)育受限外亦未見(jiàn)其他特異性指征。夫妻核型均正常的4個(gè)家庭再孕時(shí)，羊水細(xì)胞培養(yǎng)結(jié)果顯示4個(gè)胎兒核型均正常2個(gè)易位攜帶者家庭再孕時(shí)，羊水產(chǎn)前診斷顯示1例為母源的平衡易位攜帶者，1例攜帶母源的衍生的5號(hào)染色體，其胎兒出生后將成為CDCS患者。結(jié)論確診了17個(gè)家系中CDCS患者的核型，發(fā)現(xiàn)了一例新發(fā)生的5P部分單體合并隱匿18P微小重復(fù)患者，確診了一例以往的技術(shù)中無(wú)法確診的5號(hào)染色體倒位合并5P末端缺失患者的核型。通過(guò)高分辨率的SNPARRAY技術(shù)，將臨床表型與染色體核型的關(guān)系聯(lián)系起來(lái)。家庭中新發(fā)生的CDCS患者，其復(fù)發(fā)CDCS的風(fēng)險(xiǎn)低，可選擇自然妊娠后產(chǎn)前診斷而當(dāng)雙親之一為平衡易位攜帶者時(shí)，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，可考慮PGD方式助孕。

簡(jiǎn)介：原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性臨床分級(jí)探討和家系遺傳學(xué)研究申請(qǐng)人導(dǎo)師專(zhuān)業(yè)田東華夏小平教授眼科學(xué)答舞委員會(huì)主席形羞蕓毒鐾甄移彳之融吆STUDIESOFCLINICALSTAGESANDGENEALOGICALINHERITANCEINPRIMARYRETINIFISPIGMENTOSADONGHUATIANOPHTHALMOLOGYDIRECTEDBYPROF．XIAOPINGXIAABSTRACTPURPOSETOINVESTIGATECLINICALSTAGESOFPRIMARYRETINITISPIGRNENTOSAINCASETOESTIMATETHECLINICALSEVERITYOFTHEDISEASE，ANDGENEALOGICALINHERITANCEOFAPRIMARYRETINITISPIGMENTOSAFAMILYTOAFFIRMTHESTYLEOFINHERITANCE．METHOD1．159CONTINUOUSREPRIMARYRETINITISPIGMENTOSPATIENTSWITHFULLCLINICALMATERIALSINCLUDINGFUNDUSPHOTOGRAPH，ELECTRORETINOGRAMANDVISUALFIELDWEREDIVIDEDINTOFOURGROUPSASGROUPISLIGHTMOVINGOBSTACLEINDARK，GROUPIISEVEREMOVINGOBSTACLEINDARK，GROUP／／／SLIGHTMOVINGOBSTACLEINBRIGHTANDGROUPIVSEVEREMOVINGOBSTACLEINBRIGHTACCORDINGTOTHEIRSYMPTOMS．SIXFACTORSINCLUDINGAGES，VISUALACUITIES，PREVALENCERATESINCOLORVISIONABNORMALITY,RETINALPEFIVASCULARBLACKBONESPICULES，ARTERIALNARROWINGANDWAXYPALLOROFTHEOPTICNERVEHEADWEREANALYSEDTOFINDFACTORSMOSTCORRELATIVETOTHESEVERITYOFTHEDISEASE。2．ALARGECHINESERPFAMILYHADBEENIDENTIFIED．THEFAMILYMEMBERSAREALLHANNATIONALITY．AFTERINFORMEDCONSENT，THEFAMILYTREEWASPICTUREDACCORDINGTOCLINICALFINDINGS．CLINICALFEATURESWEREDETERMINEDBYVISUALACUITY，SLITLAMPBIOMICROSCOPY,ELECTRORETINOGRAPHY，KINETICVISUALFIELDTESTINGANDFUNDUSPHOTOGRAPHY．RESULT1．THEAGEOFRPPATIENTSISDIRECTRATIOTO2

簡(jiǎn)介：第二軍醫(yī)大學(xué)博士學(xué)位論文一個(gè)KENNEDY病家系的臨床、病理和分子遺傳學(xué)研究姓名趙玫申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別博士專(zhuān)業(yè)臨床醫(yī)學(xué)神經(jīng)病學(xué)指導(dǎo)教師丁素菊張社卿20080501一個(gè)KENNEDY病家系的臨床、病理和分子遺傳學(xué)研究第一章一個(gè)KENNEDY病家系的臨床、病理和分子遺傳學(xué)研究一、摘要研究目的KENNEDY病，又稱(chēng)為X一連鎖隱性遺傳性脊髓延髓型肌萎縮，是遲發(fā)的緩慢進(jìn)展的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。1968年由KENNEDY首先進(jìn)行描述，1991年由LASPADA將致病基因定位于X染色體長(zhǎng)臂近端XQLL一12區(qū)域。其臨床特征是男性成年期發(fā)病，以進(jìn)行性四肢近端肌肉無(wú)力、萎縮和真性延髓麻痹為突出表現(xiàn)，可伴有男性乳房女性化、睪丸發(fā)育不良甚至不育等。隨著疾病的進(jìn)展可出現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端肌肉的無(wú)力和萎縮。本病致病原因是X染色體上雄激素受體基因第一個(gè)外顯子的三核苷酸CAG重復(fù)序列擴(kuò)增。這一區(qū)域在正常人群中具有多態(tài)性，重復(fù)數(shù)為10一36，KENNEDY病人這一區(qū)域的重復(fù)數(shù)為4062，重復(fù)數(shù)超過(guò)40就可使蛋白進(jìn)入致病范圍，重復(fù)數(shù)越高的個(gè)體越早出現(xiàn)臨床癥狀。近十幾年來(lái)國(guó)外對(duì)本病的研究取得很大進(jìn)展，但國(guó)內(nèi)對(duì)本病的認(rèn)識(shí)較晚，迄今為止有關(guān)本病的報(bào)道較少。2006年張社卿首次報(bào)道了國(guó)內(nèi)經(jīng)基因診斷證實(shí)的第一個(gè)KENNEDY病家系，本文報(bào)道我們最近發(fā)現(xiàn)的經(jīng)基因診斷證實(shí)的又一個(gè)KENNEDY病家系，并對(duì)其臨床、病理和分子遺傳學(xué)特征進(jìn)行進(jìn)一步的討論，建立關(guān)于KENNEDY病較為完整的資料，為下一步的基因治療奠定理論基礎(chǔ)。研究方法該家系中先證者為男性，38歲，已婚，漢族。以“進(jìn)行性乳房增大12年，蹲下站起困難7年，四肢無(wú)力1年“為主訴于2006年12月15日收入長(zhǎng)海醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科。16歲洗澡時(shí)發(fā)現(xiàn)雙側(cè)乳房較同齡人增大，30歲時(shí)彎腰拿東西、蹲下起立時(shí)不能立即站起，上述癥狀緩慢進(jìn)展。于一年前出現(xiàn)四肢無(wú)力，影響務(wù)農(nóng)。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院多次就診，診斷不明。25歲結(jié)婚，育有一子，健康。根據(jù)患者敘述，其二舅已故生前有類(lèi)似癥狀，為此展開(kāi)家系調(diào)查，共檢查3代41位個(gè)體。對(duì)先證者進(jìn)行肌酶譜、肌電圖、內(nèi)分泌功能檢查，神經(jīng)肌肉活檢。所有個(gè)體均經(jīng)本人一人進(jìn)行系統(tǒng)的神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查，經(jīng)家族中全體成員知情同意后，采集外周靜脈血常規(guī)提取基因組DNA。按照LASPADA等設(shè)計(jì)的引物序列，PCR擴(kuò)增了雄激素受體ANDROGENRECEPTOR，AR基因第一個(gè)外顯子的CAG重復(fù)片段。結(jié)果先證者Ⅲ一11個(gè)體重復(fù)數(shù)為54；還發(fā)現(xiàn)一例患者IV一2個(gè)體，其CAG重復(fù)數(shù)為55；一例癥狀前個(gè)體Ⅳ一8個(gè)體，其CAG重復(fù)數(shù)為54。此外，還發(fā)現(xiàn)三例女性攜帶者分別是Ⅱ6個(gè)體、Ⅲ一3個(gè)體、Ⅲ15個(gè)體。結(jié)論我們的研究結(jié)果表明L在本病能被充分認(rèn)識(shí)和診斷的國(guó)家及地區(qū)，