原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性臨床分級(jí)探討和家系遺傳學(xué)研究.pdf

1、目的：探討原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的臨床分期方法和一個(gè)視網(wǎng)膜色素變性大家系的遺傳方式。 方法： 1、將病人按自覺癥狀嚴(yán)重程度分成Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四組，選擇各組中資料(眼底照相、視網(wǎng)膜電流圖、視野等)齊全的病人共159人，分析他們?cè)谀挲g、視力、色覺異常、視網(wǎng)膜色素沉著、視網(wǎng)膜血管變細(xì)和視盤顏色變淡六個(gè)因素上的差異，找出與病人自覺癥狀嚴(yán)重程度相關(guān)性最強(qiáng)的因素，以此作為衡量病變嚴(yán)重程度的指標(biāo)。 2、對(duì)一個(gè)中國(guó)內(nèi)地漢族RP大家

2、系進(jìn)行實(shí)地病史采集、眼部體檢、視網(wǎng)膜功能和形態(tài)學(xué)檢查，繪制家系系譜以確定遺傳方式。 結(jié)果： 1、視網(wǎng)膜色素變性病人年齡的大小與病情的嚴(yán)重程度呈正比、與視力的高低呈反比。視網(wǎng)膜色素沉著、視網(wǎng)膜血管變細(xì)和視盤顏色變淡三者的出現(xiàn)與患者白天活動(dòng)障礙的出現(xiàn)基本同步，而三者中又以視網(wǎng)膜色素沉著最具客觀性和直觀性。 2、家系共有108名成員，75名直系血親成員，23名患者。家系中患病成員出現(xiàn)夜盲、高度近視、眼底呈視網(wǎng)膜色素變性

3、改變。患者視野進(jìn)行性、向心性縮窄，甚至呈管狀視野，光敏感度嚴(yán)重下降。暗適應(yīng)視網(wǎng)膜電圖顯示a、b波振幅明顯下降，潛伏期延長(zhǎng)，甚至呈熄滅型。家系成員共五代，1-4代均有患者，有連續(xù)傳代現(xiàn)象，男女患者比率約為1：1，患者父母必有一人患病，家系實(shí)際患病率約為30.67﹪。 結(jié)論： 1、根據(jù)患者的病情對(duì)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性病進(jìn)行臨床分期是可行的。在原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性病人，一旦出現(xiàn)眼底色素沉著，從病理上和臨床上都說明視網(wǎng)膜中視桿細(xì)