一個家族性部分性癲癇家系的臨床及分子遺傳學研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、本文對一個家族性部分性癲癇家系的臨床及分子遺傳學進行了研究。文章用PCR的方法將三個候選基因的所有外顯子包含相鄰的部分內(nèi)含子擴增，采用雙脫氧鏈終止DNA測序法，經(jīng)過DNA堿基測序，與網(wǎng)上公布的基因序列及正常對照者序列仔細比對，沒有發(fā)現(xiàn)LGI1、CHRNA4、CHRNB2基因所有外顯子及內(nèi)含子-外顯子剪切位點的堿基突變。結(jié)果表明：此家族性部分性癲癇綜合征存在遺傳異質(zhì)性。推測可能存在目前還不清楚的其他位點的責任基因與ADLTLE有關。可以進

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