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1、福建醫(yī)科大學碩士學位論文一耳硬化家系的COL1A1基因突變分析姓名:艾斌申請學位級別:碩士專業(yè):耳鼻咽喉科學指導教師:葉勝難20090401調(diào)查和體檢,臨床已經(jīng)確診為耳硬化癥的患者為4例:II1,II3,III3,III9?,F(xiàn)場檢查發(fā)現(xiàn)存在傳導性聽力下降者6例11耳,高頻(4000hz)聽力下降者lO人18耳。耳鳴者8例9耳,眩暈3例。未發(fā)現(xiàn)藍鞏膜患者,未發(fā)現(xiàn)合并有其他綜合性耳聾體征。家系圖譜顯示遺傳方式屬于常染色體顯性遺傳。2基因突變
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