雙色FISH在Kabuki綜合征合并t（8;18）患者診斷中的應用.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：應用雙色BAC-FISH(Bacterial Artificial Chromosome-Fluorescent In Situ Hybridization，BAC-FISH)技術分析診斷一例伴染色體t(8；18)的Kabuki綜合征患者，在診斷易位的同時以期找到可能的與此綜合征相關的致病基因。 方法：采用外周血淋巴細胞培養(yǎng)法制備染色體，應用高分辨G顯帶技術進行核型分析。根據(jù)患者的核型，我們選取了易位斷裂點周圍四組和長臂末

2、端一組，用缺口平移法直接標記紅綠信號的8號和18號染色體DNA探針，分別與正常人和患者外周血淋巴細胞的中期分裂相進行雙色熒光原位雜交對照實驗。 結果：雙色FISH(Fluorescence In Situ Hybridization)顯示患者t(8；18)易位所致的衍生染色體末端紅綠信號互換，其他易位點周圍信號與正常人一致。初步確定其染色體易位斷裂區(qū)，為以后尋找致病基因打下基礎。 結論：Kabuki綜合征是一種典型的多種

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