醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題參考答案

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題（此答案僅供參考）1.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念是什么醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念是什么答：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，主要研究遺傳病的發(fā)病機(jī)理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防等的一門科學(xué)。（P1）2.什么是遺傳病？遺傳病與先天性疾病、家庭性疾病的關(guān)系如何？什么是遺傳??？遺傳病與先天性疾病、家庭性疾病的關(guān)系如何？答：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病稱遺傳病。家族性疾病可以稱為遺傳病，在一個(gè)家系里出現(xiàn)了某種疾病患者（即

2、先證者），后代中的也有人出現(xiàn)同樣的疾病，這個(gè)家系的人比普通人群患這種疾病的幾率要高一些；先天性疾病可以是遺傳病，但也可能是由于胎兒在發(fā)育過程中受到外界環(huán)境因素的影響而造成，這種類型的就不應(yīng)該歸于遺傳病的范疇。3.確定某種疾病是否有遺傳病因素參與的方法主要有哪些？如何進(jìn)行確定？確定某種疾病是否有遺傳病因素參與的方法主要有哪些？如何進(jìn)行確定？答：常用的方法有群體篩查法、系譜分析法、雙生子法、種族差異比較法、疾病組分分析法、伴隨性狀研究、動(dòng)物

3、模型法。4.賴昂假說有哪些基本內(nèi)容？（賴昂假說有哪些基本內(nèi)容？（P10）答：（1）在雌性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞內(nèi)的僅有一條X染色體有活性，其他的X染色體在間期細(xì)胞核中螺旋化而成異固縮狀態(tài)的X染色質(zhì)，在遺傳上失去活性。（2識(shí)貨發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期（人胚第16天）；在此之前所有體細(xì)胞中的X染色體都具有活性。（3）兩條X染色體中哪一條失活是隨機(jī)的；（異固縮的X染色體可以來自父親也可以來自母親。但是，一旦某一特定的細(xì)胞內(nèi)的一條X染色體失活，那么由此細(xì)胞

4、而增殖的所有子代細(xì)胞則總是保持同樣的失活特點(diǎn)，即原來是父源的X染色體失活，則其子細(xì)胞中失活的X染色體也是父源的。）5.5.性染色質(zhì)的數(shù)目與性染色體的數(shù)目的關(guān)系如何？性染色質(zhì)的數(shù)目與性染色體的數(shù)目的關(guān)系如何？性染色質(zhì)的數(shù)目與性染色體的數(shù)目相等。性染色質(zhì)和性染色體體是同種物質(zhì)在不同時(shí)期表現(xiàn)的形態(tài)。6.6.什么是減數(shù)分裂？減數(shù)分裂各時(shí)期有何主要特點(diǎn)？（什么是減數(shù)分裂？減數(shù)分裂各時(shí)期有何主要特點(diǎn)？（P1314P1314）答：是有性生殖的生物形成

5、性細(xì)胞過程中的一種特殊的有絲分裂形式，它由兩次連續(xù)的細(xì)胞分裂來完成，在兩次連續(xù)的細(xì)胞分裂中，染色體只復(fù)制一次，分裂結(jié)果形成的4個(gè)子細(xì)胞中的染色體數(shù)目只有原來母細(xì)胞的一半。減數(shù)分裂各時(shí)期特點(diǎn)特點(diǎn)：（精子發(fā)生為例）（詳看課本P1314）間期：DNA復(fù)制、相關(guān)蛋白質(zhì)合成減Ⅰ前期：聯(lián)會(huì)、形成四分體，每條染體含2個(gè)姐妹染色單體減Ⅰ中期：同源染色體排列在赤道板上減Ⅰ后期：同源染色體分離，非同源染色體自由組合減Ⅰ末期：1個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞分裂成2個(gè)次級(jí)精

6、母細(xì)胞，染色體、DNA減半減Ⅱ前期：（一般認(rèn)為與減數(shù)第Ⅰ末期相同），細(xì)胞中染色體凌亂分布；減Ⅱ中期：著絲點(diǎn)排列在赤道板上；合成提前終止。終止密碼突變：終止密碼突變：是指堿基替換使原有的終止密碼子變成編碼某個(gè)氨基酸的密碼子，導(dǎo)致多肽鏈延長。移碼突變：移碼突變：是指DNA編碼順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)（但不是3個(gè)或3的倍數(shù)），造成這一位置以后的一些列編碼發(fā)生位移錯(cuò)誤。動(dòng)態(tài)突變：動(dòng)態(tài)突變：又稱為不穩(wěn)定三核苷酸重復(fù)序列突變，其基因突變是由

7、于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝代數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增，因而稱之為動(dòng)態(tài)突變。11.分離規(guī)律、自由組合規(guī)律、連鎖與互換規(guī)律的概念及系細(xì)胞學(xué)證據(jù)是什么？分離規(guī)律、自由組合規(guī)律、連鎖與互換規(guī)律的概念及系細(xì)胞學(xué)證據(jù)是什么？答：分離規(guī)律分離規(guī)律：在雜合子細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；當(dāng)細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，等位基因會(huì)隨著同源染色體的分離而分開，分別進(jìn)入兩個(gè)配子當(dāng)中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。自由組

8、合規(guī)律自由組合規(guī)律：兩對(duì)（或更多對(duì)）相對(duì)性狀的親本進(jìn)行雜交，在子一代產(chǎn)生配子時(shí)，在等位基因分離的同時(shí)，非同源染色體上的基因表現(xiàn)為自由組合。其實(shí)質(zhì)是非等位基因自由組合，即一對(duì)染色體上的等位基因與另一對(duì)染色體上的等位基因的分離或組合是彼此間互不干擾的，各自獨(dú)立地分配到配子中去。連鎖與互換規(guī)律：連鎖與互換規(guī)律：生殖細(xì)胞形成過程中，位于同一染色體上的基因是連鎖在一起，作為一個(gè)單位進(jìn)行傳遞，稱為連鎖律。在生殖細(xì)胞形成時(shí)，一對(duì)同源染色體上的不同對(duì)等

9、位基因之間可以發(fā)生交換，稱為交換律或互換律。12.單基因遺傳、先證者、完全顯性、不完全顯性、共顯性、不規(guī)則顯性、外顯率、表現(xiàn)度單基因遺傳、先證者、完全顯性、不完全顯性、共顯性、不規(guī)則顯性、外顯率、表現(xiàn)度不一致、修飾基因、從性顯性、半合子、遺傳異質(zhì)性、遺傳印記、基因多效性的概念是什不一致、修飾基因、從性顯性、半合子、遺傳異質(zhì)性、遺傳印記、基因多效性的概念是什么？么？單基因遺傳：單基因遺傳：是指某種性狀或疾病的遺傳受一對(duì)等位基因控制。（P2