亞甲基四氫葉酸還原酶 C677T基因多態(tài)性與遺忘型輕度認知功能障礙的關系.pdf

1、目的：
　　研究亞甲基四氫葉酸還原酶（ methlenetetrahydrofolate reductase， MTHFR）C677T基因多態(tài)性及血漿同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）水平與遺忘型輕度認知功能障礙（amnestic mild cognitive impairment, aMCI）的相關性。探討MTHFR C677T基因多態(tài)性及Hcy水平對aMCI的發(fā)生發(fā)展的影響，為臨床診斷和干預提供依據(jù)。
　　

2、方法：
　　采用病例對照研究，選取65例aMCI患者作為aMCI組,61例阿爾茨海默病（AD）患者作為AD組及63例同期體檢健康的老年人作為正常認知組（即對照組）為研究對象。收集觀察對象的一般臨床資料，采用酶聯(lián)免疫法測定血漿 Hcy水平，應用聚合酶鏈反應-限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）技術測定MTHFR C677T基因型，比較三組的基因型、等位基因分布頻率以及不同基因型對應的Hcy水平差異，采用回歸分析方法研究MT

3、HFR C677T基因多態(tài)性與aMCI發(fā)病風險的關系。
　　結果：
　　對三組一般資料進行比較時發(fā)現(xiàn)，年齡、體重指數(shù)（BMI）、Hcy水平差異具有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）；行Pearson相關性分析時發(fā)現(xiàn)，Hcy水平與MMSE評分呈負相關（R=-0.3，P＜0.01）；aMCI組及AD組的MTHFR基因的TT基因型與T等位基因分布頻率明顯高于對照組，差異具有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)； TT型、CT型以及CC型對應的Hcy

4、水平具有差異（P＜0.01），CT型和CC型的Hcy水平無統(tǒng)計學差異（P＞0.05）；MTHFR C677T基因的多態(tài)性與aMCI的相關性結果顯示有突變的兩種基因型(CT+TT）及T等位基因與aMCI發(fā)病風險呈正相關(P＜0.05)。
　　結論：
　　血漿Hcy水平與認知功能呈負相關，MTHFR C677T基因突變致血漿Hcy水平升高可能與認知功能障礙的發(fā)生有關，MTHFR C677T基因多態(tài)性可能是aMCI的發(fā)病的重要危險