山東漢族人群亞甲基四氫葉酸還原酶基因(MTHFR)C677T基因多態(tài)性與突發(fā)性耳聾的關系.pdf

1、目的:通過了解山東地區(qū)漢族人群亞甲基四氫葉酸還原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T多態(tài)性與突發(fā)性耳聾患者發(fā)病的關系,探討該基因突變對突發(fā)性耳聾發(fā)病的作用,為研究突發(fā)性耳聾發(fā)病的病因及預防提供參考數據。
　　 方法:采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性分析(PCR-RFLP)方法,對山東籍漢族80例突發(fā)性耳聾病人(SD組)及山東籍漢族100正常對照組的外周血MTH

2、FR基因C677T進行基因分型,計算SD組與對照組的基因型頻率,以及該基因多態(tài)性與突發(fā)性耳聾發(fā)病的相關性。
　　 結果:突發(fā)性耳聾(SD)組與對照組MTHFR基因C677T基因型頻率CC、CT、TT型分別為0.13、0.54、0.33及0.21、0.42、0.37,X2=3.694,兩組相比差異無顯著意義(P＞0.05)。SD組與對照組MTHFR的等位基因頻率分別為0.60和0.58,0.4和0.42,X2=0.147,兩組相比

3、差異無顯著意義(P＞0.05)。TT純合突變基因型患突發(fā)性耳聾的風險是非TT型的0.867倍(OR=0.867、CI0.041-0.932、P＜0.05),CT雜合突變基因型患突發(fā)性耳聾的風險是非CT型的1.605倍(OR=I.605、CI0.782-3.248、P＞0.05)。
　　 結論:
　　 1.突聾組與對照組在MTHFR基因型頻率分布與等位基因頻率分布的差異上均無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)。
　　 2.