貴州地區(qū)CBS基因多態(tài)性與腦卒中患者血漿HCY水平的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：分析胱硫醚合成酶（Cystathionine beta-synthase，CBS）基因G919A、T833C位點的基因多態(tài)性與腦卒中患者血漿HCY水平的相關(guān)性；初步探討CBS基因多態(tài)性與腦卒中發(fā)病機制的關(guān)聯(lián)。
　　方法：本研究采取正常組與腦卒中組對照分析，提取兩組外周血DNA，采用Taqman熒光定量PCR法對CBST883C和G919A兩個位點進行檢測。同時，檢測正常組與腦卒中組的血漿同型半胱氨酸、甘油三酯、高密度脂蛋白、

2、低密度脂蛋白及血糖濃度，并將以上數(shù)據(jù)做統(tǒng)計學(xué)分析。
　　結(jié)果：1.血漿中同型半胱氨酸（HCY）濃度：腦卒中組HCY水平16.01±1.33μmol/L與正常組10.74±0.79μmol/L比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。2.血漿中空腹血糖：腦卒中組4.51±0.99 mmol/L與正常組3.23±0.41mmol/L比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）；血漿低密度脂蛋白：腦卒中組2.34±0.71 mmol/L與正常組

3、2.01±0.32 mmol/L比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）；血漿高密度脂蛋白：腦卒中組1.75±0.54 mmol/L與正常組1.22±0.34 mmol/L比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）；血漿甘油三脂：腦卒中組2.23±0.4 mmol/L與正常組1.47±0.35 mmol/L比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）；血漿膽固醇：腦卒中組4.53±1.04 mmol/L與對照組4.03±0.55 mmol/L比較，

4、差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。3.腦卒中組與正常組CBS基因 G919A位點GG基因型頻率分別為98.53％和100%、AA基因型頻率分別為1.47%和0%；腦卒中組與正常組G等位基因頻率分別為99.26%和100%、A等位基因頻率分別為0.74%和0%；以上各組差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。4.腦卒中組與正常組CBS基因 T833C位點CT基因型頻率分別為2.5%和0.05%、TT基因型頻率分別為97.45%和99.95%；

5、差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。腦卒中組與正常組T等位基因頻率分別為98.28%和99.73%，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。但是，腦卒中組與正常組C等位基因頻率分別為1.72%和0.27%，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。
　　結(jié)論：1.腦卒中組HCY水平顯著高于對照組，故血漿中同型半胱氨酸（HCY）升高是腦卒中發(fā)病的誘因之一。2.血漿空腹血糖、甘油三酯、膽固醇、高密度脂蛋白及低密度脂蛋白濃度升高是腦卒中發(fā)病的誘因之一