嗜酸性粒細胞增多相關疾病研究進展.pdf

1、嗜酸性粒細胞增多相關疾病是一組異質性的疾病，其病因和發(fā)病機制復雜，治療迥異。隨著人們對疾病的深入認識，疾病的診斷和分類也在不斷更新。然而迄今為止，對于嗜酸性粒細胞增多相關疾病的分類和命名仍然比較混亂。本文旨在介紹WHO造血與淋巴組織腫瘤分類以及國際嗜酸性粒細胞協(xié)會對嗜酸性粒細胞增多相關疾病的分類，規(guī)范其診斷思路，指導臨床醫(yī)生對此類疾病進行正確的診斷和鑒別診斷，進而指導其相關治療。
　　2008年WHO在排除了繼發(fā)性（反應性）因素導

2、致的嗜酸性粒細胞增多的基礎上，將嗜酸性粒細胞增多相關疾病分為4類：伴嗜酸性粒細胞增多和PDGFRA、PDGFRB或FGFR1異常的髓系和淋系腫瘤、慢性嗜酸性粒細胞白血病，非特指型（CEL-NOS）、淋巴細胞變異型高嗜酸性粒細胞增多癥（L-HE）以及特發(fā)性高嗜酸性粒細胞增多綜合征（IHES），同時也提出了嗜酸性粒細胞增多相關疾病的診斷流程，首先應注意反應性或繼發(fā)性嗜酸性粒細胞增多，如寄生蟲感染、過敏性疾病、結締組織病、淋巴瘤等。第二步則需

3、要通過細胞學檢查、染色體核型分析以及分子生物學手段來鑒別嗜酸性粒細胞增多是否為克隆性。如果FISH或RT-PCR檢測到PDGFRA、PDGFRB或FGFR1融合基因陽性或有細胞遺傳學4q12、5q31-33或8p11-13區(qū)域重排，則診斷為伴嗜酸性粒細胞增多和PDGFRA、PDGFRB或FGFR1異常的髓系和淋系腫瘤。若無以上重排，但有其它細胞遺傳學異?；蛟技毎龆啵ㄍ庵苎技毎?2％或骨髓中原始細胞>5%但<20%），則診斷為CE

4、L-NOS。第三步若外周血檢測到免疫表型異常的T淋巴細胞，則診斷為L-HE，否則診斷為特發(fā)性HE/HES。與WHO分型不同，為了方便臨床上對疾病的治療，2010年國際嗜酸性粒細胞協(xié)會將嗜酸性粒細胞相關疾病分為六個臨床亞型，分別為：骨髓增殖性HE/HES（M-HE/HES）、淋巴細胞變異型HE/HES（L-HE/HES）、重疊性HES、相關性HE/HES、家族性HE/HES和特發(fā)性HE/HES。無論哪種分型，其目的終究是為了明確疾病的診斷

5、以利于疾病的治療。治療的目標則是減輕嗜酸細胞介導的器官損傷。對于沒有任何癥狀或沒有組織器官損害的輕度嗜酸粒細胞增多（AEC<1.5×109/L)的病人可以密切觀察及隨訪。伴PDGFRA或PDGFRB重排這一類型對伊馬替尼敏感，首選伊馬替尼治療。對于L-HE或HES的患者，糖皮質激素作為一線藥物，羥基脲和a-干擾素作為初始藥物或是在激素難治性HES中也顯示了不錯的療效。除了羥基脲，二線細胞毒藥物和造血干細胞移植在侵襲性HES和CEL-NO