以呼吸道癥狀為首發(fā)表現(xiàn)的2例完全性Kartagener綜合征臨床診治分析.pdf

1、目的:Kartagener綜合征(Kartagener syndromen)又名支氣管擴張-鼻竇炎-內(nèi)臟轉(zhuǎn)位綜合征，其特征性表現(xiàn)主要為“三聯(lián)征”:即慢性鼻竇炎、支氣管擴張、鏡面內(nèi)臟反位。該病屬于一種先天性常染色體隱形遺傳病，由于患者先天性生理結(jié)構(gòu)的異常，往往較正常人容易誘發(fā)呼吸系統(tǒng)等感染性疾病。因其發(fā)病較為罕見，在臨床中曾不被多數(shù)醫(yī)師所了解從而導(dǎo)致未能在患者治療的早期進行確診并對癥治療，進而加速了該病的發(fā)生發(fā)展，甚至影響預(yù)后，危及生命。

2、近年來隨著醫(yī)療水平的不斷提高，越來越多的臨床醫(yī)師將對Kartagener綜合征的發(fā)病機制及臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)等作為重點關(guān)注的新的研究課題。本文旨在多年來醫(yī)學(xué)及其他相關(guān)領(lǐng)域?qū)υ\治及預(yù)防Kartagener綜合征的研究基礎(chǔ)上，結(jié)合典型病例對比分析，進一步探討Kartagener綜合征的臨床特點，發(fā)病機制，診斷標(biāo)準(zhǔn)，尤其是其呼吸道感染癥狀的治療方案，并分析Kartagener綜合征的門診漏診原因及早期篩查與預(yù)防措施。
　　方法:回顧性分析大連

3、醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院呼吸科2000年-2014年間由門診收入的，依次行心尖區(qū)聽診、X線正位片及胸部CT平掃等檢查，確診為完全性Kartagener綜合征的2例患者的臨床診療資料，對Kartagener綜合征呼吸系統(tǒng)癥狀的發(fā)病機制，病程進展、門診診斷過程，臨床治療療效等進行分析和研究。同時，我們?yōu)榱烁酉到y(tǒng)、深刻地認(rèn)識KS的漏診原因，我們將所收集的這2例以呼吸系統(tǒng)癥狀為首發(fā)表現(xiàn)的完全性Kartagener綜合征病例與我院同期各臨床科室收入

4、的，以呼吸系統(tǒng)以外的癥狀為首發(fā)表現(xiàn)的1例不完全性KS患者及6例單純內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的患者的診療資料進行比較，分別從發(fā)病機制、診斷過程及治療等方面進行對比性分析，總結(jié)它們之間的共同點，相互關(guān)聯(lián)及主要區(qū)別。
　　結(jié)果:以呼吸系統(tǒng)癥狀為首發(fā)表現(xiàn)的2例完全性KS患者的胸、腹腔臟器完全鏡面內(nèi)臟反位，胸部CT示:右位心;支氣管擴張合并感染，同時伴有不同程度的“軌道征”，“柱狀擴張”及彌漫性細支氣管炎。2例患者均存在不同程度的鼻炎，表現(xiàn)為反復(fù)出現(xiàn)過敏性

5、的鼻塞，流涕;行鼻竇CT示:雙側(cè)頜竇可見軟組織密度影，右側(cè)上頜竇可見氣液平面。追問病史，1例曾行“鼻息肉”切除手術(shù)，術(shù)后反復(fù)鼻塞、流涕癥狀較之前有所減輕;對這2名患者發(fā)病的遺傳因素進行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)1例患者其父母為表兄妹關(guān)系，為近親結(jié)婚。對這2名患者給予抗感染，粘液稀釋及改善纖毛活動性藥物等對癥治療后，患者支氣管擴張合并感染癥狀明顯緩解。出院后定期隨診，感染復(fù)發(fā)次數(shù)減少且程度減輕。另外收集的以呼吸系統(tǒng)以外的癥狀為首發(fā)表現(xiàn)的7例患者均存在先天

6、性內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，其中有1例同時具備內(nèi)臟轉(zhuǎn)位及支氣管擴張，診斷為不完全性Kartagener綜合征;7例患者均呈現(xiàn)出呼吸系統(tǒng)之外的感染癥狀，分別以急性闌尾炎、丹毒、急性腎臟功能衰竭、婦科感染等疾病來院就診，追及病史及影像學(xué)資料證實該7例患者均不具備典型“三聯(lián)征”，首先排除完全性Kartagener綜合征診斷。根據(jù)他們先天性生理結(jié)構(gòu)異常所致的易感體質(zhì)這一共同機制，分別對上述患者進行了積極的抗感染治療，有效地控制了病情的發(fā)生發(fā)展，隨訪未發(fā)現(xiàn)一例進

7、一步發(fā)展為完全性KS。
　　結(jié)論:由纖毛運動障礙導(dǎo)致的內(nèi)臟鏡面轉(zhuǎn)位發(fā)展而成的完全性、不完全性Kartagener綜合征在臨床中雖均屬罕見疾病，且患者往往以單一的呼吸系統(tǒng)或呼吸系統(tǒng)以外的感染癥狀為首發(fā)表現(xiàn)就診，門診極容易漏診誤診，但提高對它們發(fā)病機制及疾病特點的了解和認(rèn)識，對前來就診的高度懷疑此類疾病的患者進行心臟聽診，結(jié)合影像學(xué)檢查等有助于確定診斷，減少漏診率;在疾病的可控期給予積極對癥治療，可以減輕呼吸系統(tǒng)及其他系統(tǒng)的感染癥狀，