先天性特發(fā)性眼球震顫的致病基因篩查.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:
  對67個先天性特發(fā)眼球震顫家系(28例有家族史,39例散發(fā))針對候選致病基因進行基因篩查。
  方法:
  1.詳細詢問眼球震顫家系家族史及臨床表征,繪制家系圖,采集家系成員外周靜脈血5ml。2.采用傳統(tǒng)的苯酚-氯仿抽提法,提取基因組DNA,利用紫外分光光度儀,測出樣品的DNA濃度。3.對67個家系中的所有先證者DNA為模板,采用聚合酶鏈反應(PCR)擴增2個候選基因FRMD7和GPR143的全部外顯子和外

2、顯子-內含子的連接部分。4.PCR反應的樣品純化后,采用直接測序法對擴增片段進行測序。5.對測序結果分析處理,若發(fā)現(xiàn)有基因突變,再對其家系其他家系成員進行疾病的共分離分析,從而確定其為致病突變。6.對測序結果中有移碼突變的擴增產物克隆至T5載體,以清晰確認突變位點。
  結果:
  通過對FRMD7和GPR143的基因篩查,67例中,48例沒有發(fā)現(xiàn)突變,19例發(fā)現(xiàn)其中17例致病基因為FRMD7,2例致病基因為GPR143。1

3、7例FRMD7突變中,5例為剪接位點突變,3例為錯義突變,2例為無義突變,7例為插入缺失移碼突變,2例GPR143突變分別為剪接位點突變c.886-2 A>G和錯義突變c.899 C>T;p.P300L。
  結論:
  先天性特發(fā)眼球震顫有多種遺傳方式,包括常染色體顯性,常染色體隱性及X連鎖遺傳。雖然通過連鎖分析的方法已確定了7個基因位點,但是目前只有FRMD7和GPR143確定為先天性特發(fā)眼球震顫,本研究中發(fā)現(xiàn)的突變主要

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