NRSF基因和SNAP-25基因多態(tài)性與人腦認(rèn)知能力的相關(guān)性研究.pdf

1、認(rèn)知能力是人類在進(jìn)化過程中形成的適應(yīng)和改造環(huán)境的基本能力，它是人腦加工、儲(chǔ)存、提取和運(yùn)用信息的能力。人類認(rèn)知能力中的生物性成份是受多基因影響的，研究證明人類認(rèn)知能力的遺傳度為40％-80％。因此，開展影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和中樞神經(jīng)系統(tǒng)活動(dòng)的有關(guān)基因多態(tài)性與認(rèn)知能力關(guān)系的研究對(duì)于尋找影響人類認(rèn)知能力的基因有重要的意義。
　　 神經(jīng)限制性沉默因子(NRSF)因在神經(jīng)系統(tǒng)中調(diào)控很多神經(jīng)特異性基因的表達(dá)，受到國內(nèi)外神經(jīng)生物學(xué)家的廣泛關(guān)注。目

2、前，有關(guān)NRSF基因的報(bào)道也多集中在它對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制方面。近年來，隨著對(duì)NRSF研究的深入，發(fā)現(xiàn)它與人類的認(rèn)知能力有相關(guān)性，且有研究表明，NRSF與受其調(diào)控的基因在對(duì)人類認(rèn)知能力的影響上有聯(lián)合作用。突觸體相關(guān)蛋白(SNAP-25)基因是受NRSF調(diào)控的基因之一，研究表明，SNAP-25與注意缺陷多動(dòng)癥、精神分裂癥和癲癇病有相關(guān)性。目前雖然可以查閱到NRSF和SNAP-25與人類認(rèn)知能力關(guān)系的報(bào)道，但有關(guān)的報(bào)道均為歐洲人

3、群，尚未見到NRSF和SNAP-25基因多態(tài)性與年輕健康中國漢族人群認(rèn)知能力關(guān)系的報(bào)道，并且也未見到NRSF和SNAP-25基因的聯(lián)合作用與人類認(rèn)知能力關(guān)系的報(bào)道。
　　 為了研究NRSF和SNAP-25基因多態(tài)性與年輕健康中國漢族人群認(rèn)知能力的關(guān)系，本研究在NRSF上選擇了VNTR和rs2228991兩個(gè)多態(tài)位點(diǎn)，在SNAP-25選擇了rs362584和rs3746544兩個(gè)多態(tài)位點(diǎn)。單位點(diǎn)分析的結(jié)果表明，VNTR與人類認(rèn)知能

4、力的閱讀工作記憶的反應(yīng)時(shí)(p=0.01)和長時(shí)記憶的數(shù)字再認(rèn)能力(p=0.01)有相關(guān)性，SNAP-25與言語認(rèn)知能力的語音流暢性(p=0.02)和句圖匹配的反應(yīng)時(shí)(p=0.02)有相關(guān)性；兩基因聯(lián)合作用與認(rèn)知能力的相關(guān)性分析結(jié)果顯示，NRSF*SNAP-25基因與數(shù)字工作記憶的反應(yīng)時(shí)、長時(shí)記憶的數(shù)字再認(rèn)能力、言語認(rèn)知能力的語音流暢性和句圖匹配的反應(yīng)時(shí)有相關(guān)性。
　　 本研究的結(jié)果提示，NRSF和SNAP-25基因與年輕健康中國