COMT基因多態(tài)性與遲發(fā)性運動障礙及其認知功能的相關(guān)性研究.pdf

1、第一部分 目的：探討中國漢族人口中兒茶酚胺氧位甲基轉(zhuǎn)移酶(COMT)基因Val 108/158Met多態(tài)性與遲發(fā)性運動障礙(TD)的關(guān)系。 方法：以124例伴TD的精神分裂癥患者(TD組)、112例不伴TD的精神分裂癥患者(非TD組)及112例正常健康對照者(正常對照組)為研究對象，并采用聚合酶鏈反應(yīng)一限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)檢測COMT基因多態(tài)性。 結(jié)果：1.TD組與非TD組及正常對照組比較

2、，等位基因及基因型頻率均無統(tǒng)計學(xué)差異。2.非TD組與正常對照組比較，非TD組的高活性G等位基因頻率(0.78)顯著高于正常對照組(0.70)，低活性A等位基因頻率(0.22)顯著低于正常對照組(0.30)；非TD組低活性A/A基因型頻率(0.02)顯著低于正常對照組(O.07)。3.COMT基因型與TD嚴重程度具有顯著相關(guān)性，A/A基因型患者的TD嚴重程度評分顯著高于G/G基因型。 結(jié)論：本研究未發(fā)現(xiàn)COMq、基因與TD的發(fā)生有

3、關(guān)聯(lián)。不伴TD的精神分裂癥可能與COMT基因存在相關(guān)性，高活性G等位基因可能增加了不伴TD的精神分裂癥的發(fā)生風(fēng)險。COMT基因型與TD嚴重程度可能具有相關(guān)性，低活性A/A基因型患者可能較高活性G/G基因型患者表現(xiàn)更嚴重的TD。 第二部分 目的：了解伴遲發(fā)性運動障礙(TD)的慢性精神分裂癥患者認知功能的損害情況，以利于進一步探討其認知損害的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。 方法：本研究設(shè)計為病例對照研究。以82例伴TD的(TD組)、7

4、0例不伴TD的慢性精神分裂癥患者(非TD組)為研究對象，兩組一般情況相匹配，選用韋氏記憶測驗(WMS)、威斯康星卡片分類測驗(WCST)及連線測驗(TMT)進行認知功能評定。 結(jié)果：1.兩組在WMS方面比較無統(tǒng)計學(xué)差異。2.兩組在WCST方面比較，TD組錯誤應(yīng)答數(shù)、選擇錯誤率、錯誤思考時間、持續(xù)應(yīng)答數(shù)及概念化水平百分數(shù)成績均顯著差于非TD組。3.兩組在TMT方面比較，TD組PartB耗時數(shù)顯著長于非TD組，而兩組PartA耗時數(shù)

5、無顯著差異。4.TD嚴重程度與WMS、WCST、TMT成績無顯著相關(guān)性。 結(jié)論：伴TD的慢性精神分裂癥病人存在明顯的認知功能損害，且可能涉及額葉皮層。TD嚴重程度并不影響TD患者的認知功能。 第三部分 目的：探討中國漢族人口中兒茶酚胺氧位甲基轉(zhuǎn)移酶(COMT)基因Val108/158Met多態(tài)性與伴遲發(fā)性運動障礙(TD)的精神分裂癥患者認知功能的關(guān)系。 方法：采用聚合酶鏈反應(yīng)一限制性片段長度多態(tài)性(PCR

6、—RFLP)技術(shù)對82例伴TD的精神分裂癥患者COMT基因多態(tài)性進行檢測，并選用連線測驗(TMT)、韋氏記憶測驗(WMS)、威斯康星卡片分類測驗(WCST)對其認知功能進行評定。 結(jié)果：1.COMT基因與TMT成績顯著相關(guān)，其中高活性G/G基因型PartA成績顯著低于中等活性G/A基因型，PartB成績也顯著低于低活性A/A基因型及中等活性G/A基因型。 2.COMI‘基因與記憶商數(shù)、背數(shù)成績顯著相關(guān)，其中G/G基因型記憶商數(shù)分