腎上腺皮質(zhì)功能減退——家系的3_-HSD基因突變分析.pdf_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、目的:研究中國(guó)的一個(gè)腎上腺皮質(zhì)功能減退家系的3β-羥類(lèi)固醇脫氫酶(3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase,3β-HSD)基因突變情況。
　　 方法:1-患者臨床診斷為腎上腺皮質(zhì)功能減退。2.對(duì)家系中先證者和5名家系成員各采集5毫升外周靜脈血,抽提基因組DNA,PCR擴(kuò)增3β_HSD基因的外顯子1～4及其側(cè)翼序列(部分研究對(duì)象僅擴(kuò)增外顯子4及其側(cè)翼序列),產(chǎn)物純化后直接進(jìn)行DNA測(cè)序檢測(cè)基因突變。
　

2、　 結(jié)果:家系中表型異常者在3β-HSD基因第4外顯子的1088位核苷酸發(fā)生C到T的純合突變和1132位核苷酸發(fā)生C到G的純合突變;而在正常表型的家系成員中父親、母親和姨媽1為上述兩個(gè)位點(diǎn)的雜合突變,姨媽2未發(fā)現(xiàn)上述突變。
　　 結(jié)論:
　　 1.通過(guò)臨床診斷和基因診斷,在中國(guó)人中發(fā)現(xiàn)一個(gè)3β-羥類(lèi)固醇脫氫酶缺陷的家系。
　　 2.3β-HSD基因第4外顯子的1088位核苷酸發(fā)生C→T的轉(zhuǎn)換突變,同時(shí)1132位

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