STAT4基因單核苷酸多態(tài)性及其mRNA水平與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、研究一 STAT4基因多態(tài)性與系統(tǒng)性紅斑狼瘡臨床表型的相關(guān)性研究
　　目的：本研究主要是研究STAT4基因位點(diǎn)rs7574865與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的遺傳易感性之間的關(guān)系。同時(shí)，根據(jù)從醫(yī)院收集的資料分析該位點(diǎn)基因多態(tài)性與SLE臨床表型和實(shí)驗(yàn)室指征的關(guān)聯(lián)。
　　方法：采用研究方法是病例對(duì)照研究，收集1387例SLE患者，患者來自于安徽省的2所三級(jí)甲等醫(yī)院（安徽醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院和安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院）；收集健康對(duì)照2259例

2、，用統(tǒng)一的調(diào)查問卷收集病例和對(duì)照的一般人口學(xué)資料和臨床資料。利用 Sequenom MassARRAY技術(shù)進(jìn)行基因分型。應(yīng)用SPSS16.0進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。
　　結(jié)果：位點(diǎn)rs7574865在病例組 GG、GT和TT的基因頻率分別為35.11%、49.17%和15.72%；對(duì)照組基因型頻率中分別為44.58%、44.35%和11.07%。在顯性和隱性模型中均顯示出差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（TT+GT vs GG:OR=1.487,95% C

3、I:1.295-1.709)；TT vsGG+GT:OR=1.510，95%CI:1.240-1.839)；病例組和對(duì)照組中T和G的等位基因頻率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.001)。顯性模型下，位點(diǎn)rs7574865與盤狀紅斑的發(fā)生有關(guān)聯(lián)，OR(95% CI)值為1.460(1.063-2.004)。但是，并未發(fā)現(xiàn)位點(diǎn)rs7574865與其余臨床表型和實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)之間有關(guān)聯(lián)（均有 P＞0.05）。
　　結(jié)論：該人群STAT4位點(diǎn)rs7

4、574865基因多態(tài)性與SLE遺傳易感性有關(guān)，同時(shí)發(fā)現(xiàn)rs7574865基因多態(tài)性與盤狀紅斑有一定的關(guān)聯(lián)，未發(fā)現(xiàn)與其他的臨床表型和實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)有關(guān)聯(lián)。
　　研究二 SLE患者PBMC中STAT4基因mRNA水平及其與IL23 mRNA和IL17 mRNA水平的相關(guān)性研究
　　目的：檢測SLE患者和健康對(duì)照組PBMC中的STAT4，此外檢測病例組IL17和IL23 mRNA的水平，在基因表達(dá)的水平上探索STAT4基因與SLE的關(guān)

5、聯(lián)。分析STAT4基因表達(dá)分別與IL17、IL23基因表達(dá)的相關(guān)性。
　　方法：采集42例患者和33例對(duì)照的外周血，提取 PBMC中的 RNA，分別檢測STAT4mRNA、IL17和IL23 mRNA的表達(dá)水平。采用Mann-Whitney U秩和檢驗(yàn)比較各組間的STAT4表達(dá)是否存在差異。采用Spearman等級(jí)相關(guān)分析STAT4 mRNA表達(dá)與IL17 mRNA、IL23 mRNA表達(dá)之間的關(guān)聯(lián)。統(tǒng)計(jì)軟件是SPSS16.0。<

6、br>　　結(jié)果：42例病例組和33例對(duì)照組間PBMC中STAT4基因表達(dá)水平差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（Z=-1.516,P=0.130）。17例LN組和25例非LN組之間STAT4基因表達(dá)差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（Z=-0.243,P=0.808），活動(dòng)組和非活動(dòng)組STAT4基因表達(dá)差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（Z=-0.947,P=0.344）。臨床表型中，發(fā)現(xiàn)皮疹和血管炎與STAT4基因表達(dá)相關(guān)（P<0.05）。此外，研究發(fā)現(xiàn)，STAT4基因表達(dá)分別與 IL1