福州地區(qū)漢族獻(xiàn)血者RhD陰性DEL表型分子機(jī)理的研究.pdf

1、【目的】（1）分析福州地區(qū)漢族獻(xiàn)血者RhD 陰性DEL表型的分布特征。（2）探討福州地區(qū)DEL表型形成的分子機(jī)理。
　　 【方法】采用吸收放散試驗(yàn)從福州地區(qū)漢族RhD 陰性獻(xiàn)血者篩查DEL表型，并以抗-C、抗-c、抗-E、抗-e 單克隆IgM抗體進(jìn)行RhCE 血清學(xué)分型。設(shè)計11對序列特異性引物，應(yīng)用PCR-SSP 技術(shù)對DEL 獻(xiàn)血者10個RHD基因外顯子及雜交Rh 盒檢測，并對RHD 第9 外顯子進(jìn)行DNA 序列測定；應(yīng)用R

2、T-PCR 技術(shù)對DEL 轉(zhuǎn)錄本進(jìn)行分析及cDNA 序列測定。采用卡方檢驗(yàn)對長春、云南、浙江、上海、臺灣及福州地區(qū)DEL在漢族RhD 陰性人群的分布差異進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析。
　　 【結(jié)果】
　　 1.對福州地區(qū)165例漢族RhD 陰性獻(xiàn)血者進(jìn)行篩查，檢出48例DEL表型（占29.09％），117例RhD 真正陰性（占70.91％）。
　　 2.在48例DEL表型獻(xiàn)血者中， Ccee表型36例（75.00％）、Ccee

3、 10例（20.83％）、CCEe 1例（2.08％）、ccee 1例（2.08％）。在117例RhD 真正陰性獻(xiàn)血者中，ccee 85例（72.65％）、Ccee 21例（17.95％）、CcEe 4例（3.42％）、ccEe3例（2.56％）、Ccee 2例（1.71％）、CcEE 1例（0.85％）、ccEE 1例（0.85％）。
　　 3.48例DEL表型獻(xiàn)血者均攜帶完整的10個RHD基因外顯子和RHD1227A等位基因

4、，其中43例獻(xiàn)血者雜交Rh 盒陽性為RHD1227A/d（89.58％）；5例雜交Rh 盒陰性（11.63％），其中4例為RHD1227A/A，1例為RHD1227G/A。
　　 4.30例DEL 獻(xiàn)血者分別存在2～4 條長度不等的DEL 轉(zhuǎn)錄本，包括缺失第7 到第9 外顯子（del789）、缺失第7和第9 外顯子（del79）、缺失第8和第9 外顯子（del89）、缺失第9 外顯子（del9），其中1例雜交Rh 盒陰性還存1條

5、序列為（RHD1-2CE3-9D10）轉(zhuǎn)錄本，均不存在正常RhD 轉(zhuǎn)錄本。
　　 【結(jié)論】福州地區(qū)漢族RhD 陰性獻(xiàn)血者中，DEL表型占29.09％，其RhCE表型主要為Ccee（75.00％）、Ccee（20.83％）；福州地區(qū)漢族DEL表型獻(xiàn)血者均攜帶RHD1227A等位基因。RHD1227A等位基因可能是福州地區(qū)漢族DEL表型獻(xiàn)血者重要的遺傳標(biāo)記；福州地區(qū)漢族DEL表型形成的機(jī)理可能與RHD1227A等位基因引起DEL 轉(zhuǎn)