兒童肝糖原累積病44例臨床分析.pdf

1、目的:通過對重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院44例兒童肝糖原累積病患兒的臨床資料回顧分析，總結其臨床特點，以提高對該病的診治經(jīng)驗，改善預后。
　　方法:對自1996年1月～2013年12月在重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院住院、臨床擬診并經(jīng)肝組織病理檢查確診為肝糖原累積病共44例的臨床資料進行回顧分析。
　　結果:
　　(1)一般資料:本組44例患兒中，男性25例，女性19例，男女比例約為1.3∶1。發(fā)病年齡中位數(shù)為1.5歲，其中以1

2、～2歲多見(17/44例，38.6％)。病程中位數(shù)4.5月，以＜3個月多見（22/44例，50％）。不同性別的患兒發(fā)病年齡分布情況無明顯差異(P＞0.05)。
　　(2)臨床表現(xiàn):本組病例首發(fā)癥狀主要為腹部膨隆、無意中或體檢發(fā)現(xiàn)肝大（20/44例，45.4％），其次為肝功能異常（7/44例，15.9％）、黃疸（6/44例，13.6％）。6/44例(13.6％)出現(xiàn)低血糖癥狀，5/44例(11.4％)曾出現(xiàn)驚厥。5/44例(11.4

3、％)存在反復感染，其中4/5例(80％)為呼吸道感染。各年齡組臨床表現(xiàn)無明顯差異。17/27例(63.0％)身高（長）＜P3，2/27例(7.4％)身高（長）位于P3～P25;11/43例(25.6％)體重＜P3，5/43例(11.6％)體重位于P3～P25。身高（長）落后較體重落后明顯。41/44例(93.2％)伴有肝臟腫大，其中25/41例(61.0％)為重度腫大;22/44例(50％)合并脾臟腫大，其中11/22例(50％)為輕度

4、腫大，肝脾腫大的嚴重度存在明顯差異(P＜0.05)。
　　(3)實驗室檢查:本組病例中，血清丙氨酸氨基轉移酶(ALT)升高40/44例(90.9％)，天門冬氨酸氨基轉移酶(AST)升高42/44例(95.5％)。10/36例(27.8％)有血糖降低。血清甘油三酯(TG)升高(22/31例，71.0％)較膽固醇升高（9/31例，29.0％）更常見。19/25例(76％)血氨升高，22/33例(66.7％)血清乳酸升高，7/21例(3

5、3.3％)血清PH下降，12/35例(34.3％)血清尿酸升高。不同年齡階段的患兒實驗室檢查結果無明顯差異(P＞0.05)。
　　(4)肝臟病理檢查:光鏡下肝活組織標本示17/41例(41.5％)肝細胞呈植物細胞樣鑲嵌排列，20/41例(48.8％)伴有匯管區(qū)纖維增生，8/41例(19.5％)有肝細胞脂肪變性。31/31例(100％)過碘酸希夫(Periodic Acid Schiff，PAS)染色陽性。電鏡下均可見胞質內高電子密

6、度的糖原顆粒，其中6/11例(54.5％)有肝纖維化，均為輕度或輕～中度。
　　(5)治療及轉歸:隨訪到16例患兒，1例未予生玉米淀粉(UCCS)治療者于確診后1月死亡。服用UCCS者癥狀控制良好，肝功、血糖基本恢復正常，肝臟有縮小，身高增長的速度與同齡兒接近。
　　結論:肝糖原累積病起病早且隱匿，大多于嬰幼兒期起病，不易察覺。其臨床表現(xiàn)多樣，主要臨床特征是血糖降低、肝大、生長遲緩、肝功異常、高乳酸血癥、代謝性酸中毒、高甘油