基于單核苷酸變異的等位基因選擇性剪切模型研究.pdf

1、隨著測序技術的發(fā)展,人類已經(jīng)慢慢的揭開了基因組的秘密,研究的重心也開始由解密遺傳信息轉移向了解基因的功能、挖掘基因和疾病之間的關系等方向發(fā)展。在生物信息學這樣的新興領域中,揭示基因表達與轉錄調控的機制成為了新的研究重點之一。在基因表達和轉錄調控中,選擇性剪切扮演著一個很重要的角色。選擇性剪切這種調控機制不僅極大的豐富了人類基因組容納遺傳信息的容量,還與疾病等方面息息相關。本文通過對基于單核苷酸變異的等位基因選擇性剪切模型的研究,設計并實

2、現(xiàn)了一個處理生物數(shù)據(jù),并可以估計計算基因中不同等位基因和不同選擇性剪切亞型的表達量比例的系統(tǒng)。
　　由于基因中選擇性剪切事件較為復雜,本文構建了一個較為簡單的數(shù)學模型來表示描述選擇性剪切的基本事件,這種模型利用了一些其他模型沒有使用的RNA-seq中潛在的信息,使結果更加準確穩(wěn)定。本文中構建的模型通過粒子群優(yōu)化算法來對這個模型優(yōu)化求解。此外,本文的研究還構建了一個處理生物數(shù)據(jù)的流程系統(tǒng),可以用于對大型的生物數(shù)據(jù)進行整理和簡化,以便