結直腸癌抑癌基因單核苷酸多態(tài)性研究.pdf

1、第一章XRCC1基因399單核苷酸多態(tài)性與散發(fā)性結直腸癌易感性相關 目的:檢測單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism, SNP)位點XRCC1 399在散發(fā)性結直腸癌患者和非癌對照組中的分布情況，并分析其與散發(fā)性結直腸癌及其臨床病理特征的相關性。 方法:從178例腫瘤組織和非癌對照組的180例血樣中提取DNA，采用Taqman探針技術檢測Arg399Gln多態(tài)性表型，并用統(tǒng)計軟件計

2、算各基因型的比值比(OR)和95％可信區(qū)間(95％ CI)。 結果:腫瘤組與對照組就XRCC1 Arg399Gln多態(tài)性的基因表型差異顯著（P＜0.05）；年齡不超過60歲的患者和超過60歲的患者在該位點的基因型差異顯著（P＜0.05）；以399Arg/Arg基因型為參照，在年齡超過50歲的人群中(OR=0.64, 95％ CI 0.50-0.83, P＜0.05）和男性人群中(OR=0.64, 95％ CI 0.51-0.7

3、9, P＜0.05）攜帶至少一個Gln等位基因可致罹患散發(fā)性結直腸癌的風險顯著降低； XRCC1 399SNP與患者性別及散發(fā)性結直腸癌的發(fā)生部位、Dukes分期、浸潤深度、淋巴結轉移以及病理分型均無顯著相關性 (P均＞0.05)。 結論:XRCC1 399SNP可能通過改變DNA的損傷修復功能，成為散發(fā)性結直腸癌的易感因素。 第二章MCC基因511單核苷酸多態(tài)性參與散發(fā)性結直腸癌的淋巴結轉移 目的:檢測單核

4、苷酸多態(tài)性位點MCC 511在散發(fā)性結直腸癌患者和非癌對照組中的分布情況，并分析其與散發(fā)性結直腸癌及其臨床病理特征的相關性。 方法:從172例腫瘤組織和非癌對照組的180例血樣中提取DNA，采用Taqman探針技術檢測MCC基因511T/C多態(tài)性表型，并用統(tǒng)計軟件計算各基因型的比值比(OR)和95％可信區(qū)間(95％ CI)。 結果:腫瘤組與對照組就MCC基因511T/C多態(tài)性的基因表型分布未見顯著差異（P＞0.05）

5、；以MCC 511T/T基因型為參照，年齡和性別對散發(fā)性結直腸癌的發(fā)病無顯著性的影響（P＞0.05）； MCC基因511T/C多態(tài)性與患者的淋巴結轉移情況相關(P＜0.05)，但與患者性別、年齡、Dukes分期、浸潤深度、以及病理分型均無顯著相關性 (P均＞0.05)。 結論:MCC基因511T/C多態(tài)性可能引起該基因或染色體片段的缺失而使MCC失活并通過參與散發(fā)性結直腸癌的淋巴結轉移影響腫瘤的進展。 第三章DCC基因

6、201單核苷酸多態(tài)性與散發(fā)性結直腸癌局部浸潤相關 目的:檢測單核苷酸多態(tài)性位點DCC Arg201Gly在散發(fā)性結直腸癌患者和非癌對照組中的分布情況，并分析其與散發(fā)性結直腸癌及其臨床病理特征的相關性。 方法:從174例腫瘤組織和非癌對照組的179例血樣中提取DNA，采用Taqman探針技術檢測DCC Arg201Gly多態(tài)性表型，并用統(tǒng)計軟件計算和比較各基因型在各種暴露因素中的分布情況。 結果:腫瘤組與對照組