EGFR基因單核苷酸多態(tài)性與胃癌的相關(guān)性研究.pdf

1、目的:
　　 檢測胃癌患者表皮生長因子受體(epidermal growth factor,EGFR)基因第15和13外顯子兩個(gè)位點(diǎn)(基因序列號(hào)分別是rs28384375C/T和rs2227983A/G)的單核苷酸多態(tài)性,分析表皮生長因子受體單核苷酸多態(tài)性與胃癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、臨床病理參數(shù)及吸煙史、飲酒史和腫瘤家族史之間的關(guān)系。
　　 方法：
　　 用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)法和DNA直接

2、測序法對(duì)61例胃癌患者和20例健康對(duì)照人群外周血EGFR基因第15外顯子EGFRrs28384375 C/T和第13外顯子EGFRrs2227983A/G兩個(gè)位點(diǎn)的基因型進(jìn)行檢測。
　　 結(jié)果：
　　 1.EGFRrs28384375C/T位點(diǎn)基因型:胃癌組CT、TT基因型頻率分別為:26.23％、73.77％,C、T等位基因頻率分別為13.11％、86.89％；正常人群
　　 組基因型頻率分別為:C/T(5.0

3、0％)、T/T(95.00％),C、T等位基因頻率分別為2.50％、97.50％。兩組C、T等位基因頻率比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p=0.0443)。與T/T基因型相比,C/T基因型個(gè)體患胃癌的風(fēng)險(xiǎn)度(OR)為6.7556,95％CI:0.8354～54.6311,P=0.0358。兩組均未發(fā)現(xiàn)C/C基因型。
　　 2.EGFRrs2227983A/G位點(diǎn)基因型:胃癌組中.A/A、A/G、G/G基因型頻率分別為44.26％、37.71％

4、、18.03％,A、G等位基因頻率分別為63.11％和36.89％;對(duì)照組A/A、A/G、G/G基因型頻率分別為35.00％、35.00％、30.00％,A、G等位基因頻率分別為52.50％、47.50％。兩組A、G等位基因頻率比較無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.2334)。與A/A基因型相比,A/G、G/G基因型個(gè)體患胃癌的風(fēng)險(xiǎn)度(OR)分別為0.844和1.688,95％CI分別為0.240～2.969和0.507～5.617,P值分別為0.

5、4619和0.2801,結(jié)果均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　 3.EGFRrs28384375C/T位點(diǎn)基因單核苷酸多態(tài)性與吸煙史、飲酒史及腫瘤家族史均無相關(guān)性(P>0.05)。
　　 4.EGFRrs2227983A/G位點(diǎn)基因單核苷酸多態(tài)性與吸煙史、飲酒史及腫瘤家族史均無相關(guān)性(P>0.05)。
　　 5.EGFRrs28384375C/T位點(diǎn)基因單核苷酸多態(tài)性與性別,年齡,腫瘤發(fā)生部位,組織類型及腫瘤浸潤深度,腫瘤體

6、積均無相關(guān)性(P>0.05)；與淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移,血道轉(zhuǎn)移,TNM分期,組織分化均有相關(guān)性(P<0.05)。
　　 6.EGFRrs2227983A/G位點(diǎn)基因單核苷酸多態(tài)性與性別,年齡,腫瘤發(fā)生部位,腫瘤體積,組織類型及腫瘤浸潤深度,淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移,血道轉(zhuǎn)移,TNM分期,組織分化均無相關(guān)性(P>0.05)。
　　 結(jié)論：
　　 1.EGFRrs28384375C/T位點(diǎn)C等位基因與胃癌的發(fā)生相關(guān),可增加胃癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。C

7、等位基因攜帶者(C/T基因型)是患胃癌風(fēng)險(xiǎn)的一個(gè)遺傳易感因素。
　　 2.EGFRrs28384375C/T位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與胃癌患者淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移,血道轉(zhuǎn)移,TNM分期,組織分化均有相關(guān)性；與胃癌患者性別,年齡,腫瘤發(fā)生部位,組織類型及腫瘤浸潤深度,腫瘤體積均無相關(guān)性。
　　 3.EGFRrs2227983A/G位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與胃癌的發(fā)生無相關(guān)性。EGFRrs2227983A/G位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與胃癌患者的性別,年