個人基因組信息管理及可視化技術研究.pdf

1、伴隨著測序技術的重大改革以及新一代測序技術的興起，人類基因組草圖的完成以及千人基因組計劃的開展，無一不昭示著個人基因組時代的到來。如何管理這些海量的異構的個人基因組數據儼然成為首要課題。
　　本文分析了個人基因組所包含的信息，了解國際上各種基因組注釋數據的組織方式，通過研究各種類型的基因組數據及其之間的相互關系，建立了一個統(tǒng)一的個人基因組注釋數據模型來存儲個人基因組數據。通過該數據模型可以實現(xiàn)基于數據類型、數據坐標、數據名稱、數據

2、描述等多種簡單和復合的數據庫查詢操作。此外，為了整合不同格式的異構基因組數據，本文創(chuàng)建了若干數據轉換腳本自動地將各種格式的基因組數據文件轉換為 GFF3文件格式。為了滿足研究機構間的數據交換要求，本文創(chuàng)新的使用序列本體，一個由生物學家承認的受控詞表及其相互關系的集合，作為數據交換的標準以及語義異構現(xiàn)象的解決方法。與此同時，本文還結合信息量理論與圖的路徑覆蓋來計算序列本體中各術語對的相似性，以實現(xiàn)個人基因組數據的語義模糊搜索對海量基因組數

3、據庫進行多維數據分析。
　　本文在課題研究過程中開發(fā)了一個用來發(fā)布、存儲、管理及可視化個人基因組數據的信息系統(tǒng)，同時實現(xiàn) GBrowse的自動化和自定義配置，使用開源GBrowse模塊作為可視化組件，并且在系統(tǒng)中加入了基于序列本體的語義搜索功能以及數據過濾模塊，便于瀏覽者從家族、種族等不同角度分析基因組的遺傳變異和進化。此外，系統(tǒng)還嚴格限制用戶操作數據的權限來維護系統(tǒng)數據的安全性。
　　該個人基因組信息管理系統(tǒng)能夠有效實現(xiàn)數