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1、伴隨著測(cè)序技術(shù)的重大改革以及新一代測(cè)序技術(shù)的興起,人類基因組草圖的完成以及千人基因組計(jì)劃的開展,無一不昭示著個(gè)人基因組時(shí)代的到來。如何管理這些海量的異構(gòu)的個(gè)人基因組數(shù)據(jù)儼然成為首要課題。
本文分析了個(gè)人基因組所包含的信息,了解國際上各種基因組注釋數(shù)據(jù)的組織方式,通過研究各種類型的基因組數(shù)據(jù)及其之間的相互關(guān)系,建立了一個(gè)統(tǒng)一的個(gè)人基因組注釋數(shù)據(jù)模型來存儲(chǔ)個(gè)人基因組數(shù)據(jù)。通過該數(shù)據(jù)模型可以實(shí)現(xiàn)基于數(shù)據(jù)類型、數(shù)據(jù)坐標(biāo)、數(shù)據(jù)名稱、數(shù)據(jù)
2、描述等多種簡(jiǎn)單和復(fù)合的數(shù)據(jù)庫查詢操作。此外,為了整合不同格式的異構(gòu)基因組數(shù)據(jù),本文創(chuàng)建了若干數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換腳本自動(dòng)地將各種格式的基因組數(shù)據(jù)文件轉(zhuǎn)換為 GFF3文件格式。為了滿足研究機(jī)構(gòu)間的數(shù)據(jù)交換要求,本文創(chuàng)新的使用序列本體,一個(gè)由生物學(xué)家承認(rèn)的受控詞表及其相互關(guān)系的集合,作為數(shù)據(jù)交換的標(biāo)準(zhǔn)以及語義異構(gòu)現(xiàn)象的解決方法。與此同時(shí),本文還結(jié)合信息量理論與圖的路徑覆蓋來計(jì)算序列本體中各術(shù)語對(duì)的相似性,以實(shí)現(xiàn)個(gè)人基因組數(shù)據(jù)的語義模糊搜索對(duì)海量基因組數(shù)
3、據(jù)庫進(jìn)行多維數(shù)據(jù)分析。
本文在課題研究過程中開發(fā)了一個(gè)用來發(fā)布、存儲(chǔ)、管理及可視化個(gè)人基因組數(shù)據(jù)的信息系統(tǒng),同時(shí)實(shí)現(xiàn) GBrowse的自動(dòng)化和自定義配置,使用開源GBrowse模塊作為可視化組件,并且在系統(tǒng)中加入了基于序列本體的語義搜索功能以及數(shù)據(jù)過濾模塊,便于瀏覽者從家族、種族等不同角度分析基因組的遺傳變異和進(jìn)化。此外,系統(tǒng)還嚴(yán)格限制用戶操作數(shù)據(jù)的權(quán)限來維護(hù)系統(tǒng)數(shù)據(jù)的安全性。
該個(gè)人基因組信息管理系統(tǒng)能夠有效實(shí)現(xiàn)數(shù)
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