一個中國家系假肥大型肌營養(yǎng)不良相關(guān)基因dystrophin的突變位點的檢測.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：
　　研究一個中國家系假肥大型肌營養(yǎng)不良相關(guān)致病基因dystrophin的突變情況。
　　方法：
　　收集一假肥大型肌營養(yǎng)不良家系臨床資料,采用聚合酶鏈反應及直接測序法對此家系進行dystrophin基因突變檢測,同時對126名家系外健康對照者的該位點進行單鏈構(gòu)象多態(tài)性(PolymeraseChainReaction-SingleStrandConformationPolymorphism,SSCP)分析。

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