肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥一家系基因分析.pdf_第1頁
已閱讀1頁，還剩36頁未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡(jiǎn)介

1、目的：研究肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良(limb-girdlemusculardystrophy，LGMD)家系的臨床表型及基因類型，分析可能與LGMD發(fā)病有關(guān)的基因。
　　方法：收集到1個(gè)疑為L(zhǎng)GMD的家系，該家系患者為兩兄弟，30歲左右發(fā)病，均有相似的臨床表現(xiàn)，四肢近端肌肉無力伴肌肉萎縮。采集該家系成員外周血，提取DNA，采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(polymerase chain reaction，PCR）、直接測(cè)序法對(duì)LGMD1A、LGMD1

2、B、LGMD1C、DYSF、LGMD1F和TTN基因進(jìn)行檢測(cè)。
　　結(jié)果：兩兄弟基因檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)DYSF基因發(fā)現(xiàn)三處序列異常：DYSF外顯子22的c.1827T>C（Asp809Asp）、外顯子40 c.4008C>A（Ile1336Ile）和DYSF外顯子23的c.2025G>A（Gln675Gln）；LGMD1B基因有一處序列異常：外顯子10，c.1698C>T（His566His）；LGMD1F基因有兩處序列異常：外顯子6的

3、c.759C>G（Leu253Leu）和外顯子21的c.2661C>T（Ala887Ala）。LGMD1A和LGMD1C基因未發(fā)現(xiàn)序列異常。先證者II-2的TTN基因有一處序列異常：c.63065G>A（Arg21022His），而其母和哥哥（II-1）的該位點(diǎn)均未見異常。該變異尚未見文獻(xiàn)報(bào)道。
　　結(jié)論：1.本家系檢測(cè)到DYSF、LGMD1B和 LGMD1F基因6處同義突變，TTN基因一錯(cuò)義突變，本家系LGMD的致病基因較為復(fù)雜

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲(chǔ)空間，僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請(qǐng)與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評(píng)論

0/150

提交評(píng)論