版權(quán)說(shuō)明:本文檔由用戶提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)
文檔簡(jiǎn)介
1、巨大血小板病(giant platelet disorders,GPD)是一組異質(zhì)性疾病,表現(xiàn)為血小板數(shù)量減少,體積增大,可伴有不同程度的出血。近年來(lái),隨著人類基因庫(kù)的公布以及分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展,巨大血小板病新的發(fā)病機(jī)制不斷地被發(fā)現(xiàn),除血小板本身的原因外,脂質(zhì)代謝異常的患者也可表現(xiàn)為血小板數(shù)量減少和體積增大。最近我們遇到了一種罕見的病例,7例來(lái)自4個(gè)不同家系的患者表現(xiàn)為巨大血小板減少和口形紅細(xì)胞增多,同時(shí)血漿中植物固醇含量明顯升高、A
2、BCG5或ABCG8存在純合或雙重雜合突變。對(duì)這種伴有典型血液學(xué)改變的植物固醇血癥患者進(jìn)行臨床特性的研究,有助于血液科醫(yī)生正確的認(rèn)識(shí)、診斷和治療此病。
目的:研究4個(gè)伴有巨大血小板減少和溶血性貧血的植物固醇血癥家系的臨床表型和基因診斷。
方法:光學(xué)顯微鏡觀察紅細(xì)胞及血小板的形態(tài);流式細(xì)胞儀(FCM)檢測(cè)血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰb/Ⅸ和Ⅱb/Ⅲa;比濁法分析血小板聚集;高效液相色譜法(HPLC)檢測(cè)血漿中豆固醇
3、、二氫膽固醇和谷固醇;PCR結(jié)合測(cè)序分析先證者和家系成員ABCG5和ABCG8基因外顯子和側(cè)翼序列,尋找基因突變;同時(shí)用PCR-RFLP法分析基因多態(tài)性。
結(jié)果:7例患者均有巨大血小板減少和溶血性貧血的表現(xiàn),其中6例伴有皮膚黃褐瘤,1例僅有血液系統(tǒng)的改變。外周血涂片可見口形紅細(xì)胞增多,血小板體積增大,甚至達(dá)紅細(xì)胞大小;血漿中植物固醇尤其是谷固醇顯著升高,是正常人30倍左右;基因分析發(fā)現(xiàn)5個(gè)突變,ABCG5 C20896T(
4、RA46X)、G19839A(R419H)和A20883G;ABCG8 de143683-43724、de143866C-43867G/ins43866T,其中后3個(gè)是新的突變位點(diǎn)。
結(jié)論:
1.鑒定了7例植物固醇血癥患者,患者均有巨大血小板減少和口形紅細(xì)胞增多,基因分析發(fā)現(xiàn)ABCG5 A20883G;ABCG8 de143683-43724、de143866C-43867G/ins43866T三個(gè)國(guó)際上尚未
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無(wú)特殊說(shuō)明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁(yè)內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽,若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
- 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
- 5. 眾賞文庫(kù)僅提供信息存儲(chǔ)空間,僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理,對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
- 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容,請(qǐng)與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
最新文檔
- 伴有紅細(xì)胞和血小板異常的植物固醇血癥臨床及發(fā)病機(jī)制的研究.pdf
- 妊娠相關(guān)血小板減少癥和妊娠合并特發(fā)性血小板減少性紫癜的臨床對(duì)比研究.pdf
- 血小板相關(guān)參數(shù)在兒童免疫性血小板減少癥診斷和治療中的臨床研究.pdf
- 妊娠合并血小板減少癥的臨床分析.pdf
- 血小板減少癥的治療
- 原發(fā)血小板增多癥
- 原發(fā)性血小板增多癥
- 淡黃色白細(xì)胞和血小板紅細(xì)胞
- 妊娠相關(guān)性血小板減少癥的臨床研究.pdf
- 真性紅細(xì)胞增多癥
- 妊娠相關(guān)血小板減少癥和妊娠合并特發(fā)性血小板減少性紫癜的對(duì)比探討
- 血小板減少癥鑒別診斷
- 肝素誘發(fā)血小板減少癥
- 《血小板減少癥》ppt課件
- 化療后血小板減少癥
- 原發(fā)性血小板增多癥中醫(yī)證候分析及血實(shí)方干預(yù)的臨床觀察.pdf
- 心臟手術(shù)患者肝素誘導(dǎo)的血小板減少癥的臨床研究.pdf
- Th細(xì)胞的分化同血小板和紅細(xì)胞的相關(guān)性.pdf
- 血小板減少癥患者的護(hù)理原則
- 免疫性血小板減少癥T細(xì)胞免疫狀態(tài)及臨床分析.pdf
評(píng)論
0/150
提交評(píng)論