2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、[背景與目的] X-連鎖顯性遺傳的腓骨肌萎縮癥(CMTX)是臨床上的一組遺傳異質性疾病,其致病基因定位于Xq13,為編碼283個氨基酸的GJB1(gap junction protein beta1)基因。至今為止,全世界已有300余種該基因突變的報道,分布于GJB1基因的各個區(qū)域。CMTX患者臨床表現(xiàn)男性常重于女性,發(fā)病也較女性早;遺傳方式無男傳男現(xiàn)象;運動神經(jīng)傳導速度,輕至中度減慢,也有一些女性病人接近正常。
   盡管CM

2、TX的分子遺傳學基礎已經(jīng)有廣泛的研究,但一些基本的問題仍未決。有關CMTX患者是脫髓鞘性神經(jīng)病還是軸索性神經(jīng)病仍有爭論,電生理特征也不確定。鑒于此,本文研究一個無男傳男的CMTX大家系,并探討其臨床特征及分子遺傳學機制,并期發(fā)現(xiàn)新的基因或新突變。
   [方法]本研究收集CMT家系共4代,其中有癥狀患者7名,所有患者均符合歐洲CMT聯(lián)盟第二次會議1998年制定的CMTX診斷標準。對家系中包括先證者在內(nèi)的20名成員進行詳細的體格檢

3、查,3名患者進行肌電圖和神經(jīng)傳導速度檢查,先證者及其母親進行腓腸神經(jīng)活檢,收集所有20名成員的血樣進行GJB1基因突變檢測。
   [結果]家系中男性病人臨床癥狀重于女性;除了2名患者因年齡較小,尚未發(fā)病,所有患者都表現(xiàn)為不同程度的以下肢為重的肢體遠端肌肉萎縮和無力,輕到中度的感覺障礙,家系患者中臨床癥狀男性較女性嚴重。被檢三名患者正中神經(jīng)運動神經(jīng)傳導速度(MNCV)輕至中度減慢,伴有運動神經(jīng)傳導阻滯,波形彌散;感覺神經(jīng)傳導SN

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