一個肌萎縮側(cè)索硬化家系致病相關(guān)基因研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:(1)采用遺傳連鎖分析法確定該家系致病基因是否與21號染色體上的微衛(wèi)星位點D21S223相連鎖.如果連鎖,則對SOD1基因進行研究;如果不連鎖,則進行全基因組掃描尋找其致病基因的染色體位點.(2)采用PCR-SSCP法尋找其致病基因.(3)通過總RNA的Northern blot分析對mRNA進行表達分析.(4)采用DNAstar軟件和Silicon Graphics Inc.O2工作站中的Insight Ⅱ分子模擬軟件對突變蛋白

2、質(zhì)的二、三級結(jié)構(gòu)進行模建分析,以初步了解突變蛋白質(zhì)的功能.家族性ALS是一種臨床表型相似,由不同遺傳方式引起的復(fù)雜性遺傳性疾病,不同的臨床表型由不同的基因突變引起.我們通過遺傳連鎖分析發(fā)現(xiàn)重慶潼南縣的一個具有特殊臨床表型的ALS家系的致病基因與21號染色體上的D21S223微衛(wèi)星位點相連鎖;PCR-SSCP分析發(fā)現(xiàn)該家系部分成員第21號染色體上的SOD-1基因2號外顯子發(fā)生了插入突變;這是一種新的SOD-1基因突變類型;該插入突變導(dǎo)致S

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