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1、 本文應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)結(jié)合DNA序列分析方法,對(duì)117個(gè)CMT家系的先證者進(jìn)行Hsp27基因突變研究,同時(shí)對(duì)該基因同一種突變所致CMT家系進(jìn)行單體型分析,并進(jìn)一步對(duì)該基因突變所致CMT患者的臨床表現(xiàn)、電生理和病理資料進(jìn)行回顧性分析,探討我國(guó)CMT患者Hsp27基因的突變特點(diǎn),為CMT的基因診斷奠定基礎(chǔ);探討Hsp27基因突變所致CMT患者的臨床特征,進(jìn)一步提高對(duì)CMT的認(rèn)識(shí)。 本研究首次證實(shí)中國(guó)人CMT患者存在Hsp27
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