2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、目的:
  描述中國華東地區(qū)腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)患者的臨床、電生理及致病基因突變特點(diǎn)。探討臨床指標(biāo)間的關(guān)系和基因型表型關(guān)聯(lián),并與國內(nèi)外相似研究比較,總結(jié)異同。
  方法:
  納入2007-2013年間上海華山醫(yī)院及福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院就診并接受基因診斷的CMT患者,共計(jì)148個(gè)家系,入組家系的先證者由神經(jīng)內(nèi)科專病醫(yī)生進(jìn)行臨床及電生理評(píng)估。采用FDS評(píng)分及C

2、MTNS評(píng)分評(píng)價(jià)患者疾病相關(guān)功能障礙。SPSS18.0軟件用于統(tǒng)計(jì)分析。抽取枸櫞酸鈉抗凝外周靜脈血各3 mL,標(biāo)準(zhǔn)法提取基因組DNA。MLPA方法檢測(cè)PMP22基因擴(kuò)增與缺失突變,Sanger測(cè)序法檢測(cè)GJB1,MPZ,MFN2,GDAP-1基因編碼區(qū)及其側(cè)翼部位的突變。分析基因型與臨床表型的關(guān)系。
  結(jié)果:
  1、臨床特點(diǎn)。
  入組病例中,男女比例1.4∶1,平均就診年齡24歲。其中CMT1型患者比例最高,其次

3、是CMT2型及HNPP,各型比例依次為54.1%,28.8%,17.1%。入組病例中,有陽性家族史占45.0%,主要是常染色體顯性遺傳。58.5%患者20歲以前起病,病情緩慢進(jìn)展,致殘率低。CMT常見的臨床表現(xiàn)包括四肢遠(yuǎn)端肌無力及萎縮,腱反射減退或消失,足部畸形,麻木或感覺減退。不常見的臨床表現(xiàn)有:近端嚴(yán)重受累,上肢先起病,顱神經(jīng)受累,病理征,腱反射亢進(jìn)等。CMT1型患者中,CMTNS評(píng)分與病程呈正相關(guān),與CMAP呈負(fù)相關(guān)。與發(fā)病年齡及

4、MNCV無顯著相關(guān)性。CMT2型患者中未見上述指標(biāo)間的顯著相關(guān)性。67%的CMT患者肌酶輕度升高,符合神經(jīng)源性損害特點(diǎn)。
  2、致病基因突變特點(diǎn)。
  PMP22基因擴(kuò)增突變是最常見的突變類型(13.5%),其次是PMP22基因缺失(11.5%)。GJB1基因突變、MPZ基因突變和MFN2基因突變各占8.8%、2.0%和0.7%,且MPZ基因突變多發(fā)生在3號(hào)外顯子。相關(guān)基因測(cè)序中共發(fā)現(xiàn)了4種新突變類型,均為GJB1基因突變

5、。在GDAP-1基因未找到突變。
  3、基因型表型關(guān)系。
  CMTlA型患者陽性家族史比例高(70%),常表現(xiàn)為經(jīng)典的CMT癥狀。正中神經(jīng)MNCV普遍低于30m/s,一半以上低于20m/s。HNPP患者癥狀常反復(fù)發(fā)作,亦有既往正常者,受壓后肢體麻木是最常見的主訴,肌電圖診斷與基因診斷吻合度高。CMT1X型患者癥狀男性較女性嚴(yán)重,正中神經(jīng)MCV輕度下降甚至正常,多在25-45m/s。CMTlB,分為早發(fā)-重癥和晚發(fā)-輕癥兩

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