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文檔簡介
1、目的:探討湖南地區(qū)漢族人群KKS中的KLK1、KNG1及ACE基因多態(tài)性與遲發(fā)型阿爾茨海默病(LOAD)的關(guān)系。
方法:采用病例對照的研究方法，選取LOAD患者共201例作為AD組，另選擇年齡及性別相匹配的非AD人群257例作為對照組。運(yùn)用飛行時(shí)間質(zhì)譜(MALDI-TOF MS)檢測技術(shù)對組織型激肽釋放酶(KLK1)基因的rs5516位點(diǎn)、激肽原(KNG1)基因的rs710446、rs2304456位點(diǎn)及血管緊張素轉(zhuǎn)化酶(AC
2、E)基因的rs4291、rs4309、rs4343位點(diǎn)進(jìn)行基因分型檢測，最后統(tǒng)計(jì)并分析六個(gè)位點(diǎn)基因型頻率、等位基因頻率以及KNG1、ACE基因單體型頻率在兩組的差異。
結(jié)果:
1.KLK1基因rs5516、KNG1基因rs710446、rs2304456及ACE基因rs4291、rs4343位點(diǎn)基因型頻率和等位基因頻率在AD組及對照組之間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。
2.ACE基因rs4309位點(diǎn)基因
3、型頻率和等位基因頻率在AD組及對照組之間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，AD組C等位基因頻率顯著升高(P＜0.05);多因素Logistic回歸分析結(jié)果顯示，rs4309的CC和CT基因型更容易發(fā)展為AD（OR=2.852，95％CI=1.653-4.922，P＜0.05）。
3.KNG1基因的rs710446、rs2304456位點(diǎn)構(gòu)成的三個(gè)單體型(AG、AT、GT)在AD組和對照組比較差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。
4.
4、ACE基因rs4291、rs4309、rs4343位點(diǎn)構(gòu)成的六個(gè)單體型(ATA、ACA、TCA、TCG、TTA、TTG)中ATA、ACA、TCA在AD組和對照組比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P＜0.05)。
結(jié)論:
1.KLK1基因rs5516、KNG1基因rs710446、rs2304456及ACE基因rs4291、rs4343位點(diǎn)多態(tài)性可能與湖南地區(qū)漢族人群LOAD的發(fā)病無關(guān)。
2.ACE基因rs4309位點(diǎn)多態(tài)性
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