脂肪因子基因多態(tài)性與遲發(fā)型阿爾茨海默病的相關性研究.pdf

1、目的:探討脂肪因子瘦素基因G-2548A(rs7799039)位點、脂聯(lián)素基因(AdipoQ)-11377C＞G(rs266729)、G276T(rs1501299)位點多態(tài)性與遲發(fā)型阿爾茨海默病的關系。
　　方法:采用病例對照的研究方法，選取遲發(fā)型阿爾茨海默病患者共201例作為AD組，選擇年齡及性別相匹配的非AD人群257例作為對照組。運用PCR擴增及飛行時間質譜(MALDI-TOF MS)技術對瘦素基因的rs7799039位點

2、、脂聯(lián)素基因的rs266729和rs1501299位點進行基因分型檢測，然后分析比較AD組和對照組的該兩個基因的三個位點的基因型、等位基因頻率的差異，并應用logistic回歸方法進行相關性分析，運用SHEsis軟件對脂聯(lián)素基因兩位點行連鎖不平衡和單體型分析。
　　結果:1.AD組rs7799039位點基因型頻率及等位基因頻率與對照組之間差異有顯著統(tǒng)計學意義，AD組A等位基因頻率顯著升高(OR=1.37，95％CI=1.05～1.

3、79，P＜0.05);校正性別、年齡、TC、BMI混雜因素的影響后，rs7799039位點隱性模型中攜帶等位基因型AA的人群罹患AD的風險是攜帶等位基因型GA+GG人群的1.65倍(OR=1.65,95％CI=1.10～2.47, P=0.008)。
　　2.AD組rs266729、rs1501299位點基因型頻率及等位基因頻率與對照組之間差異有顯著統(tǒng)計學意義，AD組rs266729位點G等位基因頻率顯著升高(OR=1.42，95

4、％CI=1.06～1.89，P＜0.05)，rs1501299位點T等位基因頻率顯著升高(OR=1.44，95％CI=1.07～1.94，P＜0.05);校正性別、年齡、TC、BMI混雜因素的影響后，rs266729位點隱性模型中攜帶等位基因型GG的人群罹患AD的風險是攜帶等位基因型CC+CG人群的2.10倍(OR=2.10，95％CI=1.09～4.02，P=0.02)，rs1501299位點隱性模型中攜帶等位基因型TT的人群罹忠AD

5、的風險是攜帶等位基因型GG+GT人群的2.28(OR=2.28,95％CI=1.06～4.87，P=0.02)。
　　3.rs266729、rs1501299位點連鎖不平衡檢測D(')=0.07。單體型分析顯示CG單體型與AD的發(fā)病呈顯著負相關，(OR=0.74，95％CI=0.57～0.96，P=0.022); GT單體型與AD發(fā)病呈顯著正相關(OR=2.29,95％CI=1.42～3.68, P=0.005)。
　　結論