營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥：臨床、遺傳特點(diǎn)分析及其基底膜帶結(jié)構(gòu)缺陷的研究.pdf

1、安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥：臨床、遺傳特點(diǎn)分析及其基底膜帶結(jié)構(gòu)缺陷的研究姓名：李誠讓申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：皮膚性病學(xué)指導(dǎo)教師：張學(xué)軍楊森2002.5.1童絲墾型壟堂塑主芏堡壘查——中文摘要：營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥：臨床、遺傳特點(diǎn)分析及其基底膜帶結(jié)構(gòu)缺陷的研究遺傳性大皰性表皮松解癥是一組雌基因遺傳性皮膚病，臨床上以皮膚或粘膜輕微外傷后出現(xiàn)水皰為基本特征。根據(jù)大皰形成的位置可分為單純型、交界型和營養(yǎng)不良型(DE

2、B)。根掘遺傳方式的不同可將DEB分為常染色體顯性遺傳型f(DDEB)和常染色體隱性遺傳型(RDEB)。f根掘皮損的分布、形念特點(diǎn)，DDEBL又町分為：F1也『t疹樣，鵪(Pasini型)、CockayneTouraine型、Bart綜合征、新小兒螄斯性人拋性太皮松斛癥(TBDN型)、癢疹樣型、脛前型6個(gè)業(yè)型。：—《—一，本文通過對3個(gè)DEB家系資料進(jìn)行系統(tǒng)的收集，進(jìn)行臨床和遺傳特點(diǎn)分析，，M時(shí)采JH普通病恥、|nJ接免疫熒光及透射電鏡

3、對三個(gè)家系先證者進(jìn)行研窺聚現(xiàn)：u＼(I)符合常染色體顯性遺傳：(2)各家系平均發(fā)病年齡差異較大，同家系r，不同病人的發(fā)病年齡，有的差異較小，有的差異較大，發(fā)病年齡最小的為出t昏t，最大的為70歲；(3)3個(gè)家系中均存在同一家系中有不同的DDEB臨床業(yè)型：(4)免疫熒光榆t『!)j發(fā)現(xiàn)，用鼠抗人單克隆抗體LH7：2進(jìn)行檢測Ⅶ型膠原，家系1先證櫛皮膚缺底膜帶(BMZ)處熒光較強(qiáng)，與正常對照無明顯差異，家系2、3先證者BMZ處熒光較弱亮度明顯