寧夏地區(qū)伴有色素沉著的單純型大皰性表皮松解癥基因突變研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：檢測寧夏地區(qū)一伴有色素沉著的單純型大皰性表皮松解癥（EBS-MP）家系的K5和K14基因突變，為該病在基因的診斷和遺傳咨詢提供依據(jù)。
　　方法：提取家系患者11例，家系正常人9例及對照組正常人100例的外周血 DNA，采用聚合酶鏈式反應對 K5和K14基因的全部外顯子進行擴增，并進行 DNA測序。
　　結果：在測序的11個患者中，發(fā)現(xiàn)在患者的K5第1號外顯子的一個錯義突變（237C>T），而在家系正常人及100例正常對

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