新基因ST13大腸癌中的表達及結(jié)構(gòu)變異研究.pdf

1、浙江大學博士學位論文新基因ST13大腸癌中的表達及結(jié)構(gòu)變異研究姓名：莊賢韓申請學位級別：博士專業(yè)：腫瘤學指導教師：鄭樹1999.6.1浙江人學博J。學位論文白結(jié)構(gòu)、功能的改變或喪火，這種基因DNA序列的改變稱為突變(Mutation)，攜帶該突變基岡的生物體稱為突變體(Mutant)。突變體是相對丁非突變體(Nonmutant)即野生型(Wild—type)而言的。從某種意義上來說，任何遺傳物質(zhì)的變化都可以認為是突變，本文將對突變的論述

2、盡量限制在“點突變”(PiontMutation)的范周內(nèi)，即某一基岡位點上一個或幾個堿基對序列的改變，包括堿基的替換和一個或兒個堿基對的插入和缺失。染色體突變(ChromosomalMutation)或畸變(ChromosomalAbnormity)，包括染色體的大片斷插入(Insertion)、缺失(Deletion)、倒位(Inversion)、轉(zhuǎn)位(Translocation)等(見圖lb)不屬本文主要論述內(nèi)容。二、基因突變類型

3、”埽口生物學意義基因突變的分類方法較多。根據(jù)基因突變與表型的聯(lián)系，可分為隱性突變(RecessiveMutation)和顯性突變(DominantMutation)。隱性突變是指只有當?shù)任换虻膬蓚€位點都發(fā)生突變，形成純合予(Homozygous)時才導致基因表型的變化，而顯性突變則指的是只要兩個等位基因的一個發(fā)生突變，即形成雜合子(Heterozygous)時，即可引起基因表型的改變；根據(jù)突變存在于不同細胞，可分為種系突變(Germl

4、ineMutation)和體細胞突變(SomaticMutation)。前者往往與遺傳性或發(fā)病具有家族傾向性的疾病的發(fā)生有一定的聯(lián)系，后者在散發(fā)性腫瘤的發(fā)生、抗體多樣性的形成等病理及生理過程中起重要作用：根據(jù)突變的核苷酸改變不同，可將突變分為錯義突變(MissenseMutation)、無義突變(NonsenseMutation)和移碼突變(FramshiftMutation)。錯義突變導致編碼蛋白質(zhì)的某一氨基酸被另一種氨基酸取代，無義