多重RT-PCR檢測兒童急性淋巴細胞白血病融合基因的臨床研究.pdf

1、隨著兒童急性淋巴細胞白血?。ˋcute lymphoblastic leukemia ,ALL）診斷和治療學的發(fā)展，兒童ALL的無病生存率極大提高，已成為一可治愈性疾病。但由于白血病屬一異質(zhì)性疾病，采用同等的治療方案，治療結(jié)果卻大不相同。一部分患兒即使采用強烈化療并不能取得理想的治療效果，而另一部分患兒則不需要很強烈的化療方案。因此對白血病患兒進行不同危險度評估，既增強療效同時亦可減少一部分患兒過分強烈化療帶來的第二腫瘤發(fā)生的風險以及遠

2、期生活質(zhì)量的下降。
　　 目的：研究ALL患兒染色體畸變所致融合基因與臨床危險度分層及治療的關系
　　 方法：采用多重RT-PCR方法檢測兒童ALL的融合基因聯(lián)合染色體核型分析、免疫表型、臨床資料對38例ALL進行臨床研究
　　 結(jié)果：38例兒童ALL中有14例（36.8％）具有6種融合基因表達，包括TEL/AML1、MLL/ENL、MLL/AF9、TLS/ERG、BCR/ABL和CBF/MYH11。本文中有9例

3、ALL患兒表達t(12;21)即TEL/AML1融合基因，除2例放棄外，其他7例均順利獲完全緩解（CR）,現(xiàn)仍CR中；1例t(11;19)即（MLL/ENL）在化療中復發(fā)（CR10月時），家人放棄；1例t(9;11)即（MLL/AF9）早期治療反應不良，加強化療后達到CR，現(xiàn)已CR7個月；1例t(16;21)即（TLS/ERG）早期治療反應不良，后加強化療后達到CR，現(xiàn)已CR 10個月；1例高危（HR）ALL、t(9;22)(q34;q

4、11)（BCR-ABL，P190），早期治療反應不良，經(jīng)強化療后達到CR，緩解期多次復查該融合基因均示陽性，已進行骨髓移植；1例CBF/MYH11家人放棄治療。
　　 結(jié)論：MIC分型是白血病分型的常規(guī)，而基因分型彌補了MIC分型的不足，指導危險度分層和臨床治療，本組初步提示TEL/AML1表達者化療效果良好；BCR/ABL、MLL基因重排等化療效果差，需骨髓移植或強烈化療；而TLS/ERG和治療預后關系，因臨床資料較少，其預后