多重巢式RT-PCR技術在急性髓系白血病中的應用.pdf

1、目的：探討多重巢式RT—PCR技術對急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia，AML)中常見融合基因的表達及其在各亞型的分布和克隆性染色體異常的檢出情況。 方法：采用多重巢式RT—PCR技術對80例初診AML病例檢測常見的融合基因和MLL基因重排，選取轉錄因子E2A作為內對照同步進行轉錄和擴增。所有病例同時進行染色體R或G顯帶。 結果：80例AML患者PCR檢測成功77例，36例(46.8％)檢出融合基因

2、，包括AML1/ETO、PML/RARα、PLZF/RARα、CBFβ/MYH11、MLL基因異常包括MLL/AF6、MLL/AF9、MLL/AF10、MLL/ELL)、TLS/ERG、AML1/MDS1(EVI-1)，同時進行染色體R或G顯帶的病例中有74例可供分析，其中34例(45.9％)檢出染色體結構和數(shù)目異常；40例正常核型者檢出AML1/ETO、PML/RARα、PLZF/RARα、CBFβ/MYH11四種融合基因。聯(lián)合多重R

3、T—PCR可使AML克隆性染色體異常檢出率增至70.3％(52/74)。 針對MLL基因重排設計的多重PCR使77例檢測成功患者中10例(13.0％)分別被檢出存在6種MLL基因陽性，分別為MLL/AF6、MLL/AF9、MLL/AF10、MLL/AF17、MLL/ELL、MLL/MLL。在FAB分型中的分布：1例M2，2例M4，7例M5，其中M4和M5各占20.0％和70.0％。 結論：1多重巢式RT—PCR技術可在核