山東地區(qū)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)5個(gè)家系的臨床表現(xiàn)、基因分型和影像學(xué)表現(xiàn).pdf

1、目的：
　　 通過調(diào)查山東地區(qū)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA）患者家系，繪制其家系遺傳圖譜，并對(duì)各個(gè)家系成員進(jìn)行病史采集、神經(jīng)系統(tǒng)檢查，總結(jié)SCA病人的臨床表現(xiàn)；部分病人予以顱腦磁共振（MRI）掃描，了解SCA病人的影像學(xué)表現(xiàn)；通過基因檢測(cè)分析技術(shù)，明確山東地區(qū)SCA家系患者的基因分型，并對(duì)SCA患者各不同基因分型的SCA基因位點(diǎn)內(nèi)CAG重復(fù)序列擴(kuò)增數(shù)測(cè)定及分析，為今后研究它與發(fā)病年齡、臨床癥狀的關(guān)系積累資料；通過對(duì)SCA家系患者的

2、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)表現(xiàn)與其基因分型的關(guān)系分析，探討其臨床及影像學(xué)表現(xiàn)對(duì)其基因分型診斷的價(jià)值；對(duì)5個(gè)家系中“健康”個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)分析，做出癥狀前診斷。
　　 方法：
　　 1.調(diào)查來自山東省濟(jì)南市第四人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診和住院的5個(gè)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)家系的18位患者、5位直系親屬、家系中7位普通成員，共計(jì)30人。我們繪制了SCA患者的家系圖譜，對(duì)所有患者進(jìn)行了一般的體格檢查和詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)查體。
　　 2.在我院提

3、供的PHILIPS ACHIEVA1.5T超導(dǎo)核磁共振掃描儀上，對(duì)部分患者進(jìn)行顱腦磁共振檢查，了解SCA病人的磁共振表現(xiàn)。
　　 3.根據(jù)基因檢查知情同意原則，抽取所有被調(diào)查者的周圍血樣。通過酚/氯法提取DNA，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)法將被調(diào)查者的SCA基因擴(kuò)增，采用瓊脂糖凝膠電泳檢測(cè)擴(kuò)增產(chǎn)物，進(jìn)行DNA純化和測(cè)序，檢測(cè)被調(diào)查者SCA基因內(nèi)CAG三核苷酸重復(fù)序列的長(zhǎng)度和擴(kuò)增數(shù)。
　　 結(jié)果：
　　 1.總結(jié)山東地區(qū)SC

4、A的臨床表現(xiàn)：小腦性共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙是其主要表現(xiàn)。SCA3型患者多伴有錐體束受損的癥狀；視力下降及視網(wǎng)膜色素變性是SCA7型患者特征性表現(xiàn)，也可伴有錐體束受損等癥狀。SCA3型病人的平均發(fā)病年齡為31.6歲，SCA7型病人的平均發(fā)病年齡為37.6歲。SCA3、SCA7病人在發(fā)病年齡上存在遺傳早現(xiàn)。
　　 2.被調(diào)查者的MRI表現(xiàn)為不同程度和范圍的小腦、腦干的萎縮。小腦萎縮是SCA3型患者的主要MRI表現(xiàn)；小腦、腦干萎縮是SCA

5、7型患者的主要MRI表現(xiàn)。
　　 3.基因檢查發(fā)現(xiàn)5個(gè)SCA家系18位患者中，4人為SCA3型，9人為SCA7型，5人未確定類型。SCA3型患者的基因內(nèi)CAG重復(fù)次數(shù)為65～74次（正常人群為14～37），SCA7型患者的基因內(nèi)CAG重復(fù)次數(shù)為40～52次（正常人群為7～35）。SCA3和SCA7家系中未發(fā)現(xiàn)癥狀前者。
　　 結(jié)論：
　　 山東地區(qū)的SCA病人主要是SCA3/MJD型，SCA7型較多見，這與我國(guó)其