脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型一家系的臨床及電生理特征分析.pdf

1、分類號(hào)：分類號(hào)：R744.7學(xué)校代碼：學(xué)校代碼：10392學(xué)科專業(yè)代碼：學(xué)科專業(yè)代碼：105104學(xué)號(hào)：號(hào)：2111003273福建醫(yī)科大學(xué)碩士研究生畢業(yè)論文脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型一家系的型一家系的臨床及電生理特征分析臨床及電生理特征分析Studiesonclinicalelectrophysiologicalacteristicsofspinocerebellarataxiatype3inapedigree學(xué)位類型：

2、型：醫(yī)學(xué)碩士醫(yī)學(xué)碩士所在學(xué)院：院：協(xié)和臨床醫(yī)學(xué)院協(xié)和臨床醫(yī)學(xué)院研究生：生：魏笑凡魏笑凡學(xué)科、專業(yè)：學(xué)科、專業(yè)：神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)病學(xué)導(dǎo)師：師：黃華品黃華品教授教授研究起止日期：研究起止日期：2013年3月至月至2014年4月答辯日期：答辯日期：2014年5月30日二O一四年六月四年六月目錄目錄英文縮略詞表英文縮略詞表…………………………………………………………2中文摘要中文摘要………………………………………………………………3英文摘要英文摘要

3、………………………………………………………………5正文正文脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型一家系的臨床及電生理特征分析型一家系的臨床及電生理特征分析前言前言…………………………………………………………71.對(duì)象與方法對(duì)象與方法………………………………………………92.結(jié)果結(jié)果………………………………………………………132.1一般資料一般資料……………………………………………132.2基因檢測(cè)基因檢測(cè)……………………………………

4、………142.3家系成員的臨床特點(diǎn)家系成員的臨床特點(diǎn)………………………………162.4家系成員的電生理表現(xiàn)家系成員的電生理表現(xiàn)……………………………172.5影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn)…………………………………………203.討論討論………………………………………………………213.1SCA3MJD的基因?qū)W研究的基因?qū)W研究…………………………213.2癥狀學(xué)的分析癥狀學(xué)的分析及評(píng)估及評(píng)估………………………………213.3SCA3MJD神經(jīng)電生理