PPAR-,γ-Pro12Ala基因多態(tài)性與原發(fā)性家族性高血壓的相關(guān)性研究.pdf

1、目的:探討過(guò)氧化物酶增殖物激活受體γ(PPARγ)基因外顯子B的Pro12Ala多態(tài)性與家族性高血壓的關(guān)系。
　　 方法:根據(jù)WHO對(duì)高血壓的診斷標(biāo)準(zhǔn)選擇原發(fā)性高血壓患者63例,有高血壓家族史的6個(gè)家族共60人(包括患者在內(nèi)的至少兩代中,每代人群中至少1人臨床確診為原發(fā)性高血壓的整個(gè)家族),正常健康人群75人,共198例作為研究對(duì)象。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性技術(shù)(PCR-RFLP),用PCR下游錯(cuò)配引物在Ala12

2、等位基因上引入BstU-1酶切位點(diǎn)進(jìn)行PPARγ2基因外顯子B的Pro12Ala的變異監(jiān)測(cè),計(jì)算各組PPARγ2基因型及等位基因頻率進(jìn)行比較,并用直接測(cè)序法加以證實(shí)；計(jì)算各組PP和PA/AA基因型亞組間的體重指數(shù)(BMI),收縮壓(SBP)、舒張壓(DBP)進(jìn)行比較。
　　 結(jié)果:①高血壓家族的高血壓患者的Ala12攜帶者(PA/AA)的基因型及A等位基因頻率分別為0.099和0.0455,均高于家族中非高血壓人群,正常人群及散

3、發(fā)性高血壓患者,且PA/從基因型具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05),提示PPARγ的Pro12Ala變異,與高血壓遺傳有關(guān)。②PPARγ2的Pro12Ala變異與舒張壓有關(guān)③PPARγ2的Pro12Ala變異與家族性肥胖有關(guān)。家族性肥胖組PA基因及A等位基因頻率與非家族性組對(duì)比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。用logistic逐步回歸分析,顯示年齡和肥胖是高血壓發(fā)生的危險(xiǎn)因素。
　　 結(jié)論:PPARγ2的Pro12Ala變異可能高