伴甲狀腺功能異常神經(jīng)肌肉病20例臨床病理分析.pdf

1、目的：總結(jié)分析伴甲狀腺功能異常神經(jīng)肌肉疾病的臨床、實驗室、活檢骨骼肌病理特點，分類歸納甲狀腺功能異常對骨骼肌、神經(jīng)肌肉接頭、周圍神經(jīng)疾病的影響，提高伴甲狀腺功能異常神經(jīng)肌肉疾病診斷、鑒別診斷意識。
　　 方法：收集、分析2004-2011年河北醫(yī)科大學第三醫(yī)院神經(jīng)肌病科就診20例伴甲狀腺功能異常神經(jīng)肌肉病患者臨床、實驗室資料；17例行電生理檢查，分析其電生理檢查特點；19例患者再簽署知情同意書后，行局部浸潤麻醉、開放式骨骼肌活檢

2、，冰凍切片(7μ m)，組織化學和酶學(HE、MGT、CCO、SDH、NADH、AMP、PAS、Oil、SBB、ATPase)染色，光學顯微鏡下病理分析。
　　 結(jié)果：
　　 1.臨床資料分析
　　 1.1據(jù)患者臨床癥狀分為三組：骨骼肌受累癥狀：肢體無力(近端肌為主)、肌萎縮、疲勞不耐受、肌痛、肌強直、周期性麻痹等；周圍神經(jīng)受累癥狀：肢體麻木無力、肌萎縮；神經(jīng)肌肉接頭受累癥狀：肌纖維顫搐、波動性肌無力。
　

3、　 1.2實驗室檢查
　　 1.2.1甲狀腺功能檢測：甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、甲狀腺過氧化物酶抗體(TPOAb)陽性。
　　 1.2.2血清肌酸激酶(血CK)：升高、正常。
　　 1.2.3血清鉀：降低、正常。
　　 1.3肌電圖結(jié)果
　　 正常運動單位電位、肌病電位、肌強直電位、肌病電位合并肌強直電位、肌纖維顫搐電位、周圍神經(jīng)受損、脊髓前角損害。
　　 2.結(jié)合患者的臨床癥狀、

4、體征、輔助檢查初步臨床診斷
　　 2.1肌無力、肌萎縮，以近端為重；甲狀腺功能功能異常；結(jié)合血清CK及肌電圖結(jié)果；除外其他疾病；臨床診斷：甲亢/甲減性肌病。
　　 2.2青年男性，反復(fù)發(fā)作肌無力，近端重于遠端，下肢重于上肢，不伴感覺障礙；甲狀腺功能亢進；血清CK升高或正常；可伴低鉀血癥；臨床診斷：甲亢伴周期性麻痹。
　　 2.3自幼發(fā)??；間斷或持續(xù)肌強直，運動后好轉(zhuǎn)，休息及寒冷加重；血清CK升高；肌電圖：肌強直電

5、位；臨床診斷：先天性肌強直。
　　 2.4肌強直伴肌萎縮；血清CK升高；肌電圖：肌強直電位合并肌強直電位；臨床診斷：強直性肌營養(yǎng)不良。
　　 2.5肌纖維顫搐；肌電圖：肌纖維顫搐電位；臨床診斷：神經(jīng)性肌強直。
　　 2.6骨骼肌無力、活動后加重、休息后減輕；疲勞試驗陽性；新斯的明實驗陽性；臨床診斷：重癥肌無力。
　　 2.7肌無力、肌萎縮、近端為重，肌電圖：周圍神經(jīng)受損，僅運動神經(jīng)受累，伴傳導(dǎo)阻滯；除外其

6、他引起周圍神經(jīng)異常的疾病；臨床診斷：多灶性運動神經(jīng)病。
　　 2.8上下運動神經(jīng)元受損癥狀、體征；肌電圖：廣泛脊髓前角受損，累及顱、頸、胸、腰骶四個節(jié)段；臨床診斷：肌萎縮側(cè)索硬化。
　　 3.結(jié)合活檢骨骼肌病理進一步明確診斷及鑒別診斷
　　 3.1甲狀腺功能亢進性肌病
　　 肌纖維輕度大小不一，沒有典型的肌纖維壞死及再生，兩型肌纖維均有萎縮、Ⅱ型肌纖維萎縮為主，肌原纖維網(wǎng)結(jié)構(gòu)紊亂，可見蟲噬狀肌纖維。

7、>　　 3.2甲狀腺功能亢進周期性麻痹
　　 肌纖維大小不一，偶見變性、壞死肌纖維，Ⅱ型肌纖維萎縮，具有特征性診斷意義的為：管狀聚集現(xiàn)象。
　　 3.3甲狀腺功能減退性肌病
　　 肌纖維輕度大小不一，無明顯的肌纖維變性、壞死和再生，肌原纖維網(wǎng)紊亂，酶活性局灶性減弱或缺失，重者Ⅰ型肌纖維萎縮及優(yōu)勢等?？砂檠仔愿淖?，血管周圍炎性細胞浸潤，結(jié)締組織增生。
　　 3.4伴甲狀腺功能異常離子通道-肌強直綜合征(先

8、天性肌強直和強直性肌營養(yǎng)不良)
　　 肌纖維變性、壞死和再生不明顯，肌纖維直徑大小不等，小角化肌纖維，Ⅰ型肌纖維直徑小于Ⅱ型肌纖維，可見中心核、核聚集和肌漿塊，肌原纖維網(wǎng)紊亂，可見大量蟲蝕樣纖維，部分可見破碎紅纖維(RRF)。
　　 3.5伴甲狀腺功能異常神經(jīng)肌肉接頭疾病(重癥肌無力和神經(jīng)性肌強直)無特異改變，線粒體酶活性降低。
　　 3.6伴甲狀腺功能異常神經(jīng)源性肌病
　　 3.6.1多灶性運動神經(jīng)病<

9、br>　　 線粒體酶活性降低、Ⅰ型和Ⅱ型肌纖維呈大群萎縮。
　　 3.6.2肌萎縮側(cè)索硬化
　　 肌原纖維網(wǎng)紊亂、大量小角化肌纖維、Ⅰ型和Ⅱ型肌纖維呈小群萎縮、核聚集，酶活性降低，呈軸空樣改變。
　　 結(jié)論：
　　 1.甲狀腺功能異?？梢鸲喾N骨骼肌、周圍神經(jīng)病，包括甲狀腺相關(guān)性肌病、周期性麻痹、離子通道病、神經(jīng)肌肉接頭疾病及神經(jīng)源性肌病。
　　 2.臨床以骨骼肌、周圍神經(jīng)受累就診的患者，要高度

10、重視甲狀腺功能檢查，以免漏診、誤診；隨甲狀腺功能異常的糾正，骨骼肌、周圍神經(jīng)癥狀可有明顯改善。
　　 3.電生理檢查對伴甲狀腺功能異常神經(jīng)肌肉疾病的診斷及鑒別診斷具有重要意義，電生理改變多種多樣，包括肌源性、神經(jīng)源性、周圍神經(jīng)受累，特別是對離子通道疾病(肌強直綜合征和神經(jīng)性肌強直)具有特征性診斷價值(肌強直電位和肌纖維顫搐)。
　　 4.甲狀腺相關(guān)性肌病活檢骨骼肌病理分析，肌原纖維網(wǎng)紊亂提示肌原纖維蛋白合成或功能異常，雖