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文檔簡介
1、目的：研究中國家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(FEVR)患者NDP基因及FZD4基因突變的類型及頻率.
方法：采集家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變家系的臨床資料和血樣標(biāo)本,提取基因組DNA。所有參加本研究的家系成員均經(jīng)雙目間接檢眼鏡檢查或RetCamⅡ數(shù)字視網(wǎng)膜照相檢查,部分經(jīng)熒光血管造影(FFA)確診。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)及DNA直接測序法,對所有先證者進行NDP基因及FZD4基因的編碼區(qū)和側(cè)翼序列的突變篩查,并對突
2、變者的家系成員進行相同的DNA雙向測序。
結(jié)果：1.收集了38個家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變家系的臨床資料和家系資料。2.NDP基因篩查發(fā)現(xiàn)1例男性患者NDP基因第二外顯子發(fā)生C112T突變(R38C)。其母親112位點為T/C雜合,無FEVR表現(xiàn)。NDP突變率為3％。3.FZD4基因篩查未發(fā)現(xiàn)突變者。
結(jié)論：首次發(fā)現(xiàn)中國FEVR患者中存在NDP基因C112T突變。本研究中,FEVR患者NDP突變率為3％,與
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