CADASIL-Like一家系資料分析.pdf

1、研究背景：
　　CADASIL是由Notch3基因突變所致的常染色體顯性遺傳性腦動脈病。其診斷要依靠基因檢測和皮膚組織病理活檢，但也有報道，臨床上部分患者臨床和影像學提示CADASIL，但基因和皮膚檢測未見異常，可將這類患者診斷為類CADASIL（CADASIL-Like）病。
　　目的：
　　對一臨床診斷為伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈?。–erebralautosomaldominantarte

2、riopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL）的患者及其家系成員的臨床資料進行分析，并行Notch3基因突變及皮膚組織病理學檢測，以尋找基因突變位點。
　　方法：
　　收集2012年被山西醫(yī)科大學第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科臨床診斷為CADASIL患者及其家系成員的臨床及影像學資料，并行CADASIL量表評分，對評分≥15分的先證者及大姐分別留取血液標本行No

3、tch3基因突變檢測，并分別取左上肢皮膚組織，經(jīng)電鏡固定液處理后，委托北京大學第一臨床醫(yī)學院神經(jīng)內(nèi)科進行皮膚組織病理學檢查。
　　結(jié)果：
　　1、先證者及大姐均有多次卒中樣發(fā)作。
　　2、二者查體均存在輕度認知功能障礙、球麻痹及雙側(cè)錐體束征。
　　3、頭顱MRI提示大腦半球多發(fā)腔隙性梗死及白質(zhì)病變。
　　4、CADASIL量表評分均為17分。
　　5、Notch3基因檢測結(jié)果：除1、17、21-23和